[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 23، شماره 1 - ( 1-1400 ) ::
جلد 23 شماره 1 صفحات 279-275 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش یک مورد نادر از سندرم داناهیو در یک نوزاد
علیرضا نوروزی ، حمیدرضا نوروزی ، فاطمه نوروزی ، فضیلت جوکار درزی ، احسان اعلایی ، سمیه نوعی تیمورداش*
6- گروه زنان و زایمان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران ، sono_20med@yahoo.com
چکیده:   (330 مشاهده)
سابقه و هدف: سندرم Donohue یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر و اغلب کشنده است که در اثر جهش در ژن INSR ایجاد می شود و با مقاومت شدید به انسولین همراه با هیپوگلیسمی ناشتا، هایپرگلیسمی بعد از غذا و صورت دیسمورفیک مشخص می شود. درمان بهینه این بیماران نامشخص است و اکثر بیماران مبتلا به سندرم داناهیو در دو سال اول زندگی می میرند. در این مطالعه یک مورد از بیماری لپرچانیسم به دلیل نادر بودن این سندرم (یک مورد از هر چهار میلیون زایمان) معرفی می گردد که با علائم بالینی و یافته های آزمایشگاهی تشخیص داده شد.
گزارش مورد: پسری 4 روزه با ظاهر غیر طبیعی صورت و وزن کم هنگام تولد به دلیل خوب شیر نخوردن و زردی در بخش مراقبت های ویژه نوزادان (NICU) بستری شد. بیمار دارای چهره خشن، پرمویی، اتساع شکم، ژنیتومگالی و آکانتوزیس نیگریکانس بود. معاینات آزمایشگاهی هیپوگلیسمی ناشتا، هایپرگلیسمی بعد از غذا و هایپر انسولینمی را نشان داد. ترکیبی از تظاهرات دیسمورفیک و آزمایشات بیوشیمیایی منجر به تشخیص سندرم Donohue شد. درمان حمایتی مانند نگهداشتن قند خون در محدوده نرمال و تغذیه مداوم آغاز شد. بیمار چند روز بعد از بستری با شرایط مناسب مرخص شد اما در سن 6 ماهگی به علت سپسیس مجدداً بستری و سپس فوت شد.
نتیجه گیری: بر اساس این گزارش در افراد مستعد به سندرم داناهیو، کنترل دقیق قند خون و همچنین مراقبت برای جلوگیری از عفونت و سپسیس توصیه می شود.
واژه‌های کلیدی: لپرچانیسم، سندرم داناهیو، مقاومت به انسولین، ناهنجاری سر و صورت.
متن کامل [PDF 396 kb]   (83 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: کودکان
دریافت: 1399/11/24 | پذیرش: 1400/2/27 | انتشار: 1400/7/27
ارسال پیام به نویسنده مسئول


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Norouzi A, Norouzi H, Norouzi F, Jokar Darzi F, Alaee E, Noei Teymoordash S. A Rare Case of Donohue Syndrome in a Neonate: A Case Report. JBUMS. 2021; 23 (1) :275-279
URL: http://jbums.org/article-1-9929-fa.html

نوروزی علیرضا، نوروزی حمیدرضا، نوروزی فاطمه، جوکار درزی فضیلت، اعلایی احسان، نوعی تیمورداش سمیه. گزارش یک مورد نادر از سندرم داناهیو در یک نوزاد. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. 1400; 23 (1) :279-275

URL: http://jbums.org/article-1-9929-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 23، شماره 1 - ( 1-1400 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل Journal of Babol University of Medical Sciences

The Journal of Babol University of Medical Sciences is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Persian site map - English site map - Created in 0.04 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 4355