[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 23، شماره 1 - ( 1-1400 ) ::
جلد 23 شماره 1 صفحات 119-125 برگشت به فهرست نسخه ها
هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال با زردی کلستاتیک
علی همایی ، ابوالفضل حیدری ، فاطمه صفاری*
3- مرکز تحقیقات رشد کودکان، پژوهشکده پیشگیری از بیماری های غیر واگیر، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران ، drfa_saffari@yahoo.com
چکیده:   (316 مشاهده)
سابقه و هدف: هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال (LCAH) شدیدترین نوع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بوده و جهش در ژن STAR شایعترین علت بیماری است. نارسایی آدرنال و کلستاز در تعداد کمی از بیماران گزارش شده است. هدف از این مطالعه گزارش نتایج درمان دو خواهر با هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال و زردی کلستاتیک می باشد.
گزارش موارد: دو دختر از یک خانواده که مورد اول در سن 60 روزگی و دختر دوم در سن 30 روزگی با هیپربیلیروبینمی کونژوگه و افزایش آنزیم های کبدی و نارسایی آدرنال بستری شدند. آنها کاریوتیپ xy 46 با دستگاه تناسلی زنانه خارجی بدون رحم و تخمدان داشتند. LCAH از طریق ناهنجاری های الکترولیتی، افزایش ACTH، کاهش سطح کورتیزول و هورمون های جنسی تشخیص داده شد و با تعیین توالی اگزوم و توالی سنگر (Sanger) تأیید شد. در این بیماران، یک جهش هموزیگوت (c.653C>T) در اگزون 6 ژن STAR شناسایی شد. این بیماران در ابتدا با هیدروکورتیزون 10 میلی گرم IV هر 8 ساعت، به مدت 3 روز تحت درمان قرار گرفتند، سپس هیدروکورتیزون خوراکی به میزان 2/5 میلی گرم هر 8 ساعت و فلودروکورتیزون 0/2 میلی گرم روزانه تجویز شد. یک ماه پس از شروع درمان، سطح بیلی روبین و آنزیم های کبدی این بیماران طبیعی شد. بیمار اول 7 ماه پس از قطع خودسرانه دارو توسط مادر، درگذشت. بیمار دیگر اکنون 9 ساله است، درمان وی ادامه داشته و وضعیت بالینی خوبی دارد.
نتیجه گیری:
با توجه به موارد گزارش شده، هیپرپلازی لیپوئید آدرنال را باید به عنوان یک علت نادر کلستاز همراه با نارسایی آدرنال در بیماران مد نظر قرار داد.
واژه‌های کلیدی: هیپرپلازی لیپوئید آدرنال، نارسایی آدرنال، کلستاز نوزادان، کاریوتیپ.
متن کامل [PDF 385 kb]   (82 دریافت)    
نوع مطالعه: تحقیقی | موضوع مقاله: داخلی
دریافت: 1399/4/28 | پذیرش: 1399/8/5 | انتشار: 1400/2/20
ارسال پیام به نویسنده مسئول


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Homaei A, Heidari A, Saffari F. Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia with Cholestatic Jaundice. JBUMS. 2021; 23 (1) :119-125
URL: http://jbums.org/article-1-9516-fa.html

همایی علی، حیدری ابوالفضل، صفاری فاطمه. هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال با زردی کلستاتیک. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. 1400; 23 (1) :119-125

URL: http://jbums.org/article-1-9516-fa.html



دوره 23، شماره 1 - ( 1-1400 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل Journal of Babol University of Medical Sciences

The Journal of Babol University of Medical Sciences is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Persian site map - English site map - Created in 0.04 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 4312