درمان با کلسیم خوراکی دوز بالا در بیماران مبتلا به ریکتز وابسته به ویتامین
D
نوع 2
|
رحیم وکیلی، سمانه نوروزی اصل*، مجید سزاوار، حسین زائری |
گروه غدد کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ، norouziasls@mums.ac.ir |
|
چکیده: (6024 مشاهده) |
سابقه و هدف: ریکتز وابسته به ویتامینD نوع 2(VDDR2= Vitamin D-Dependent Rickets Type 2) بیماری نادر ژنتیکی ناشی از موتاسیون در گیرنده ویتامین D بوده و منجر به مقاومت به اثرات بیولوژیک کلسیتریول خواهد شد. این بیماری معمولا بسته به نوع جهش، حتی به دوزهای بالای کلسیتریول مقاوم بوده و درمان موفق این بیماران مستلزم اصلاح هایپوکلسمی از طریق تجویز کلسیم با دوز بالا و حذف مسیر معیوب رسپتور است. تجویز کلسیم به صورت وریدی علاوه بر نیاز به بستری مکرر و صرف هزینه بالا با عوارض و مشکلاتی همچون آریتمی و سپسیس، عفونت در کاتتر وریدی و هایپرکلسیوری همراه است. هدف از گزارش این موارد، تاثیرات مثبت درمانی کلسیم خوراکی دوز بالا در 4 بیمار مبتلا ریکتز وابسته به ویتامینD نوع 2 میباشد.
گزارش موارد: در این مطالعه 4 بیمار مبتلا به VDDR2 که بر اساس علایم بالینی و بیوشیمی ریکتز همراه با آلوپسی تشخیص داده شده اند، در مرکز غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان امام رضا (ع) تحت درمان با کلسیم خوراکی با دوز بالا (mg/kg/day300) قرار گرفتند. در مدت کوتاهی بدون ایجاد عوارض جانبی، علاوه بر بهبود یافته های بیوشیمی، افزایش سرعت رشد قدی و قدرت و کشش عضلات مشاهده گردید و حتی یک بیمار در طی یک هفته پس از شروع درمان برای نخستین بار شروع به راه رفتن مستقل نمود. بیماران به مدت یکسال هر 3 ماه تحت پیگیری منظم از لحاظ قد و وزن، سرعت رشد و فاکتور های بیوشیمی شامل کلسیم، فسفر و آلکالن فسفاتاز قرار گرفتند.
نتیجه گیری: مناسب به نظر میرسد که در هر بیمار مبتلا به VDDR2، بخصوص بیمارانیکه در سن پایین تری تشخیص داده میشوند، بدون در نظر گرفتن نوع موتاسیون در رسپتور ویتامین D، یک تریال 3-6 ماهه کلسیم خوراکی با دوز بالا شروع گردد |
|
واژههای کلیدی: ریکتز وابسته به ویتامین D تیپ 2(VDDR2)، کلسیم خوراکی با دوز بالا، گیرنده ویتامین (VDR)D، کلسیتریول |
|
متن کامل [PDF 329 kb]
(1751 دریافت)
|
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
کودکان دریافت: 1395/7/15 | پذیرش: 1395/12/8 | انتشار: 1395/12/24
|
|
|
|
|
ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|