[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 20، شماره 12 - ( 9-1397 ) ::
جلد 20 شماره 12 صفحات 76-80 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش
سید جواد حسینی ، محمد خوشبخت ، سامیه احمدزاده ، محبوبه فیروز ، زهره صدخروی ، زهرا محمدی ، سمیه رحیمی
دانشکده علوم پزشکی اسفراین ، rahimi.somayeh.2018@gmail.com
چکیده:   (507 مشاهده)
سابقه و هدف: بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش (MPS VI) یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم آریل سولفاتاز نوع B در بدن و تجمع پیش‌رونده گلیکوزآمینوگلیکان‌ها در ارگان‌های مختلف رخ می‌دهد. با توجه به شیوع کم این بیماری در ایران و جهان، به گزارش تشخیص یک مورد از این‌ بیماری می‌پردازیم.
گزارش مورد: پسربچه‌ای پنج‌ساله به علت اختلال در رشد و تنگی تنفس به درمانگاه امام خمینی شهر اسفراین جهت بررسی مراجعه نمود که در شرح حال، سابقه بستری قبلی به دلیل تنگی نفس در سه‌ماهگی، دو و سه‌سالگی را داشته و هر بار به مدت سه روز، تحت درمان با آنتی‌بیوتیک و اسپری سالبوتامول قرار گرفته است. با توجه به چهره خاص کودک، متخصص اطفال مشکوک به MPS گردید. آزمایش خون از نظر سطوح آنزیم‌های لیزوزومال انجام و نمونه ادرار به‌منظور بررسی سطوح گلیکوزآمینوگلیکان به آزمایشگاه متابولیک دانشگاه علوم پزشکی هامبورگ ارسال گردید. پس از گذشت شش ماه جواب آزمایشات بیانگر میزان پایین آنزیم آریل سولفات B سرم و افزایش میزان کندرویتین و درماتان سولفات ادرار بودند. جهت بررسی وجود عوارض، اکوی قلب، الکترومیوگرافی، معاینات چشم و گوش و گرافی‌های قفسه سینه،کمر، لگن و دست انجام گردید. یافته‌های کلینیکی و پاراکلینیکی مؤید بیماری MPS VI بودند و بنابراین درمان با آنزیم ناگلازیم برای بیمار شروع گردید.
نتیجه‌گیری: بر اساس نتایج این مورد اختلال رشد و سابقه بستری به دلیل مشکلات تنفسی در تاریخچه و چهره خاص بیمار به‌عنوان نکات کلیدی جهت بررسی‌های بیشتر از نظر بیماری MPS VI می‌باشند.
واژه‌های کلیدی: موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش، گلیکوزآمینوگلیکان، آریل سولفاتاز B، سندرم ماروتکس - لامی
متن کامل [PDF 388 kb]   (146 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: کودکان
دریافت: ۱۳۹۷/۴/۲۴ | پذیرش: ۱۳۹۷/۱۰/۱۸ | انتشار: ۱۳۹۷/۱۱/۳
ارسال پیام به نویسنده مسئول



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Hosseini S, Khoshbakht M, Ahmadzadeh S, Firooz M, Sadkharvi Z, Mohammadi Z et al . A Case Report of Mucopolysaccharidosis Type VI. JBUMS. 2018; 20 (12) :76-80
URL: http://jbums.org/article-1-8006-fa.html

حسینی سید جواد، خوشبخت محمد، احمدزاده سامیه، فیروز محبوبه، صدخروی زهره، محمدی زهرا و همکاران.. گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. 1397; 20 (12) :76-80

URL: http://jbums.org/article-1-8006-fa.html



دوره 20، شماره 12 - ( 9-1397 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل Journal of Babol University of Medical Sciences

The Journal of Babol University of Medical Sciences is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Persian site map - English site map - Created in 0.07 seconds with 33 queries by YEKTAWEB 3921