fa گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش کودکان Children گزارش مورد case report <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><strong><span style="color:blue;">سابقه</span></strong> <strong><span style="color:blue;">و هدف: </span></strong><span style="color:black;">بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش (</span><span dir="LTR"><span style="color:black;">MPS VI</span></span><span style="color:black;">) یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم آریل سولفاتاز نوع </span><span dir="LTR"><span style="color:black;">B</span></span><span style="color:black;"> در بدن و تجمع پیش‌رونده گلیکوزآمینوگلیکان‌ها در ارگان‌های مختلف رخ می‌دهد. با توجه به شیوع کم این بیماری در ایران و جهان، به گزارش تشخیص یک مورد از این‌ بیماری می‌پردازیم.</span><span dir="LTR"><span style="color:black;"></span></span><br> <strong><span style="color:blue;">گزارش مورد:</span></strong> <span style="color:black;">پسربچه‌ای پنج‌ساله به علت اختلال در رشد و تنگی تنفس به درمانگاه امام خمینی شهر اسفراین جهت بررسی مراجعه نمود که در شرح حال، سابقه بستری قبلی به دلیل تنگی نفس در سه‌ماهگی، دو و سه‌سالگی را داشته و هر بار به مدت سه روز، تحت درمان با آنتی‌بیوتیک و اسپری سالبوتامول قرار گرفته است. با توجه به چهره خاص کودک، متخصص اطفال مشکوک به </span><span dir="LTR"><span style="color:black;">MPS</span></span><span style="color:black;"> گردید. آزمایش خون از نظر سطوح آنزیم‌های لیزوزومال انجام و نمونه ادرار به‌منظور بررسی سطوح گلیکوزآمینوگلیکان به آزمایشگاه متابولیک دانشگاه علوم پزشکی هامبورگ ارسال گردید</span><span dir="LTR"><span style="color:black;">.</span></span><span style="color:black;"> پس از گذشت شش ماه جواب آزمایشات بیانگر میزان پایین آنزیم آریل سولفات </span><span dir="LTR"><span style="color:black;">B</span></span><span style="color:black;"> سرم و افزایش میزان کندرویتین و درماتان سولفات ادرار بودند. جهت بررسی وجود عوارض، اکوی قلب، الکترومیوگرافی، معاینات چشم و گوش و گرافی‌های قفسه سینه،کمر، لگن و دست انجام گردید. یافته‌های کلینیکی و پاراکلینیکی مؤید بیماری </span><span dir="LTR"><span style="color:black;">MPS VI</span></span><span style="color:black;"> بودند و بنابراین درمان با آنزیم ناگلازیم برای بیمار شروع گردید.</span><span style="color:black;"><span style="font-family:2 mitra;"></span></span><br> <strong><span style="color:blue;">نتیجه‌گیری:</span></strong> <span style="color:black;">بر اساس نتایج این مورد</span> <span style="color:black;">اختلال رشد و سابقه بستری به دلیل مشکلات تنفسی در تاریخچه و چهره خاص بیمار به‌عنوان نکات کلیدی جهت بررسی‌های بیشتر از نظر بیماری </span><span dir="LTR"><span style="color:black;">MPS VI</span></span><span style="color:black;"> می‌باشند.</span> <strong><span dir="LTR"><span style="color:black;"></span></span></strong></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><strong>BACKGROUND AND OBJECTIVE:</strong> Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is a lysosomal storage disorder and autosomal recessive caused by arylsulfatase B deficiency in the body and progressive accumulation of glycosaminoglycan in different organs. Considering that this disease has low prevalence in Iran and worldwide, we report a case of MPS VI diagnosis in this study.<br> <strong>CASE REPORT:</strong> A five-year-old boy was referred to Imam Khomeini Clinic in Esfarayen due to impaired growth and dyspnea. In the biography of this boy, there is the history of previous hospitalization due to dyspnea when he was three months, two years and three years old and was treated with antibiotics and salbutamol spray for three days each time. The pediatrician got suspicious of MPS because of the child&#39;s peculiar face. Blood tests were performed in terms of the levels of lysosomal enzymes and the urine sample was sent to the Metabolic Laboratory of Hamburg University Medical Center to study the glycosaminoglycan levels. After six months, the results of the tests indicated low levels of serum arylsulfatase B and the increase in chondroitin and urinary levels of dermatan sulfate. To investigate the presence of complications, echocardiography, electromyography, eye and ear examinations as well as radiography for chest, back, hip and hand were performed. Clinical and paraclinical findings confirmed the MPS VI disease and therefore, treatment with naglazyme enzyme was started for the patient.<br> <strong>CONCLUSION:</strong> Based on the results of this case report, growth impairment, history of hospitalization due to respiratory problems and the patient&rsquo;s peculiar face are key points for further investigation regarding MPS VI disease.</span></div> موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش, گلیکوزآمینوگلیکان, آریل سولفاتاز B, سندرم ماروتکس - لامی Mucopolysaccharidosis type VI, Glycosaminoglycan, Arylsulfatase B, Maroteaux-Lamy Syndrome 76 80 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-4313-1&slc_lang=fa&sid=1 SJ Hosseini سید جواد حسینی s.j.hoseini2016@gmail.com 6359901595 100319475328460038857 No 1. Department of Nursing, Esfarayen Faculty of Medical Sciences, Esfarayen, I.R.Iran 1- گروه پرستاری، دانشکده علوم پزشکی اسفراین، اسفراین، ایران M Khoshbakht محمد خوشبخت mehrdad220.kh@gmail.com 0620268967 100319475328460038858 No 2. Students Research Committee, Esfarayen Faculty of Medical Sciences, Esfarayen, I.R.Iran 2- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشکده علوم پزشکی اسفراین، اسفراین، ایران S Ahmadzadeh سامیه احمدزاده samyeh.ahmadzadeh@gmail.com 0681724900 100319475328460038859 No 3. Imam Khomeini Hospital, Esfarayen Faculty of Medical Sciences, Esfarayen, I.R.Iran 3- بیمارستان امام خمینی (ره)، دانشکده علوم پزشکی اسفراین، اسفراین، ایران M Firooz محبوبه فیروز mahbobehfirooz@gmail.com 0630057338 100319475328460038860 No 1. Department of Nursing, Esfarayen Faculty of Medical Sciences, Esfarayen, I.R.Iran 1- گروه پرستاری، دانشکده علوم پزشکی اسفراین، اسفراین، ایران Z Sadkharvi زهره صدخروی sadkharvi@gmail.com 0638292001 100319475328460038861 No 3. Imam Khomeini Hospital, Esfarayen Faculty of Medical Sciences, Esfarayen, I.R.Iran 3- بیمارستان امام خمینی (ره)، دانشکده علوم پزشکی اسفراین، اسفراین، ایران Z Mohammadi زهرا محمدی mohammadi123@gmail.com 0829755888 100319475328460038862 No 2. Students Research Committee, Esfarayen Faculty of Medical Sciences, Esfarayen, I.R.Iran 2- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشکده علوم پزشکی اسفراین، اسفراین، ایران S Rahimi سمیه رحیمی rahimi.somayeh.2018@gmail.com 0829380914 100319475328460038863 Yes 2. Students Research Committee, Esfarayen Faculty of Medical Sciences, Esfarayen, I.R.Iran 2- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشکده علوم پزشکی اسفراین، اسفراین، ایران