[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 19، شماره 12 - ( 9-1396 ) ::
جلد 19 شماره 12 صفحات 22-27 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی جهش در بخشی از اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی در استان گیلان
مهرناز احمدشعربافی، نجمه رنجی
دانشگاه آزاد اسلامی، ، najmehranji@gmail.com
چکیده:   (539 مشاهده)

سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (Familial adenomatous polyposis) FAP یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP در استان گیلان می باشد.
مواد و روش­ها: در این مطالعه مقطعی مبتلایان به FAP با داشتن بیش از صد پولیپ در کلورکتال، از بین 100 فرد مبتلا به سرطان کلورکتال شناسایی و پنج سی سی خون از بیماران تهیه شد. اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 ژن  APC بواسطه واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR)  تکثیر شد و برای تعیین نوع جهش های کوچک تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفتند.
یافته­ ها: در این مطالعه یک جهش بی معنی (c.3184C>T, p.Q1062X) در یک فرد مبتلا به FAP کلاسیک با پولیپوز شدید شناسایی شد.
نتیجه­ گیری: نتایج مطالعه نشان داد که پولیپوز شدید در فرد مبتلا به FAP با جهش بی معنی که منجر به تولید پروتئین کوتاه شده APC شد، مرتبط می باشد. 

 

واژه‌های کلیدی: ژن APC، FAP، جهش، PCR، سکوئنسینگ
متن کامل [PDF 396 kb]   (176 دریافت)    
نوع مطالعه: تحقیقی | موضوع مقاله: ژنتیک، بیولوژی سلولی و مولکولی
دریافت: ۱۳۹۶/۴/۲۹ | پذیرش: ۱۳۹۶/۹/۱۹ | انتشار: ۱۳۹۶/۱۰/۶
ارسال پیام به نویسنده مسئول



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ahmad Sharbafi M, Ranji N. Investigation of Mutation in a Part of Exon 15 of APC Gene in Patients with Familial Adenomatous Polyposis in Gilan Province. JBUMS. 2017; 19 (12) :22-27
URL: http://jbums.org/article-1-6993-fa.html

احمدشعربافی مهرناز، رنجی نجمه. بررسی جهش در بخشی از اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی در استان گیلان . مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. 1396; 19 (12) :22-27

URL: http://jbums.org/article-1-6993-fa.html



دوره 19، شماره 12 - ( 9-1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل Journal of Babol University of Medical Sciences

The Journal of Babol University of Medical Sciences is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 3658