fa بررسی جهش در بخشی از اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی در استان گیلان ژنتیک، بیولوژی سلولی و مولکولی Genetics, Cell and Molecular Biology تحقیقی Research <p dir="RTL" style="margin-right: 18pt; text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><strong><span style="color:blue;"><span style="font-size:10.0pt;">سابقه و هدف: </span></span></strong><span style="font-size:10.0pt;">پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Familial adenomatous polyposis</span></span><span style="font-size:10.0pt;">)</span> <span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">FAP</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن </span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">APC</span></span></em><span style="font-size:10.0pt;"> است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">FAP</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن </span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">APC</span></span></em><span style="font-size:10.0pt;"> از مبتلایان به </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">FAP</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> در استان گیلان می باشد. </span><br> <strong><span style="color:blue;"><span style="font-size:10.0pt;">مواد و روش&shy;ها:</span></span></strong> <span style="font-size:10.0pt;">در این مطالعه مقطعی مبتلایان به </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">FAP</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> با داشتن بیش از صد پولیپ در کلورکتال، از بین 100 فرد مبتلا به سرطان کلورکتال شناسایی و پنج سی سی خون از بیماران تهیه شد. اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 ژن </span>&nbsp;<em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">APC</span></span></em><span style="font-size:10.0pt;"> بواسطه واکنش زنجیره ای پلیمراز (</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PCR</span></span><span style="font-size:10.0pt;">)</span> <span style="font-size:10.0pt;">&nbsp;تکثیر شد و برای تعیین نوع جهش های کوچک تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفتند.</span><span style="font-size:10.0pt;"></span><br> <strong><span style="color:blue;"><span style="font-size:10.0pt;">یافته&shy; ها:</span></span></strong> <span style="font-size:10.0pt;">در این مطالعه یک جهش بی معنی (</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">c.3184C>T, p.Q1062X</span></span><span style="font-size:10.0pt;">) در یک فرد مبتلا به </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">FAP</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> کلاسیک با پولیپوز شدید شناسایی شد.</span><br> <strong><span style="color:blue;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه&shy; گیری:</span></span></strong> <span style="font-size:10.0pt;">نتایج مطالعه نشان داد که پولیپوز شدید در فرد مبتلا به </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">FAP</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> با جهش بی معنی که منجر به تولید پروتئین کوتاه شده </span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">APC</span></span></em><span style="font-size:10.0pt;"> شد، مرتبط می باشد.&nbsp;</span></span><br> &nbsp;</p> <p style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>BACKGROUND</strong> <strong>AND</strong> <strong>OBJECTIVE:</strong></span> Familial adenomatous polyposis (FAP) is a colorectal cancer caused by the mutation in the APC gene, inherited as an autosomal dominant. In patients with FAP, adenomas are formed after the age of 20, which develop malignant tumors one or two decades later. The aim of this study was to determine the mutation in a part of exon 15 of APC gene in patients with familial adenomatous polyposis in Gilan province.<br> <strong><span style="color:#0000FF;">METHODS</span>: </strong>In this study, a nonsignificant mutation (c.3184C > T, p.Q1062X) was identified in a person with a classic FAP with severe polyposis.<br> <span style="color:#0000FF;"><strong>FINDINGS:</strong></span> In this study one nonsense mutation (c.3184C>T, p.Q1062X) was identified in a classic FAP patient with severe polyposis.<span dir="RTL"></span><br> <span style="color:#0000FF;"><strong>CONCLUSION:</strong> </span>The results of the study showed that severe polyposis was associated with a nonsignificant mutation that resulted in the production of short APC protein in a person with FAP.</span><br> &nbsp;</p> ژن APC, FAP, جهش, PCR, سکوئنسینگ APC gene, FAP, mutation, PCR, sequencing 22 27 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-3191-2&slc_lang=fa&sid=1 M Ahmad Sharbafi مهرناز احمدشعربافی mehrnazsharbafisharbafi@gmail.com 100319475328460028108 100319475328460028108 No Zanjan Branch, Islamic Azad University دانشگاه آزاد اسلامی N Ranji نجمه رنجی najmehranji@gmail.com 100319475328460028109 100319475328460028109 Yes Islamic Azad University دانشگاه آزاد اسلامی،