بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا- گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا

احمدی فرد   , محمدرضا; اخوان نیاکی،,  هاله; محمودی نشلی، ,  حسن; بنی هاشمی،, علی; عزیزی،, ،ماندانا; موسوی،, نرگس; پورباقر،, رقیه; یوسفی کمانگری, رضا

[صفحه اصلی ]

[Archive] [ English ]

Journal of Babol University of Medical Sciences

بخش‌های اصلی

صفحه اصلی

اطلاعات نشریه

آرشیو مجله و مقالات

بایگانی مقالات زیر چاپ

ملاحظات اخلاقی

فرآیند بررسی مقالات

نمایه ها

جستجو در پایگاه

دریافت اطلاعات پایگاه

Journal DOI

This Journal is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0

دوره 14، شماره 3 - ( 2-1391 )

مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. 1391؛ دوره 14

برگشت به فهرست نسخه ها

بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا- گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا

چکیده: (8644 مشاهده)

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا انجام شد.
مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 30 بیمار کم خون (14 زن و 16 مرد) با اندکس های هماتولوژیک (MCV<80fl و MCH<27pg و Hb A₂ متغیر و Hb F افزایش یافته) که فاقد جهش های شایع ژن بتا گلوبین بودند، انجام شد. نمونه ها با روش مولکولیGap-PCR برای 3 حذف شایع ژن بتا گلوبین شامل دلتا و بتا تالاسمی سیسیلی، وارونگی- حذف شدگی آسیایی هندی و هموگلوبین لپور بررسی شدند.
یافته ها: حذف های سیسیلی، آسیایی- هندی و هموگلوبین لپور هر کدام به ترتیب در 6 نفر (20%)، 6 نفر (20%) و 1 نفر (33/3%) بیماران وجود داشت و در 17 مورد جهش ناشناخته باقی ماند.
نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که انواع حذف در خوشه ژنی بتا گلوبین در این منطقه وجود دارد. بنابراین با غربالگری قبل از ازدواج و تشخیص پیش از تولد
می توان موجب افزایش کارایی برنامه پیشگیری تالاسمی ماژور شد.

واژه‌های کلیدی: دلتا- بتا تالاسمی، هموگلوبین لپور، واکنش زنجیره ای پلیمراز

متن کامل [PDF 190 kb] (2819 دریافت)

نوع مطالعه: تحلیلی | موضوع مقاله: بیوشیمی
پذیرش: 1393/3/18 | انتشار: 1393/3/18

‎ 20.1001.1.15614107.1391.14.3.2.2

Mendeley

Zotero

RefWorks

Ahmadi Fard M, Akhavan Niaki H, Mahmoodi Nesheli H, Banihashemi A, Azizi M, Mousavi N, et al . Molecular Investigation of Beta Globin Gene Cluster Deletions in Anemic Patients Referred to the Genetic Laboratory of Amirkola Children Hospital (Iran). J Babol Univ Med Sci 2012; 14 (3) :13-18
URL: http://jbums.org/article-1-4084-fa.html

احمدی فرد محمدرضا، اخوان نیاکی، هاله، محمودی نشلی، حسن، بنی هاشمی، علی، عزیزی، ،ماندانا، موسوی، نرگس، و همکاران.. بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا- گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. 1391; 14 (3) :13-18

URL: http://jbums.org/article-1-4084-fa.html

بازنشر اطلاعات
	این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

دوره 14، شماره 3 - ( 2-1391 )

برگشت به فهرست نسخه ها

The Journal of Babol University of Medical Sciences is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 43 queries by YEKTAWEB 4645