|
آبتالیپوپروتئینمی و گزارش یک مورد
|
فاطمه فرهمند*   |
|
|
|
چکیده: (11021 مشاهده) |
| سابقه و هدف: آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بوده که با علائم گوارشی بصورت اسهال و سو جذب شروع شده و بدنبال آن اختلال رشد ظاهری گردد که در صورت تشخیص و درمان بموقع می توان بروز علائم عصبی و چشمی را به میزان زیادی کاهش داد. معرفی بیمار: بیمار کودک 7 ماهه ای است که جهت بررسی اختلال رشد در بخش گوارش مرکز طبی کودکان بستری شد. این بیمار در سنین شیرخوارگی علائم گوارشی و در سنین بعد از 5 سالگی علائم عصبی و چشمی داشته و سطوح سرمی تری گلیسیرید و کلسترول کاهش یافته بود. در اسمیر خون محیطی نیز آکانتوسیتوزیس شدید دیده می شد. نتیجه گیری: تشخیص بیماری بر مبنای علائم بالینی، تغییرات هیستولوژی خاص دئودنوم و آکانتوسیتوز خون محیطی بوده، تشخیص بموقع و درمان مناسب آن موجب بهبودی علائم گوارشی و پیشگیری از مرگ زودرس و کاهش بروز علائم عصبی می گردد. |
|
| واژه‌های کلیدی: اختلال رشد، آکانتوسیتوزیس، آبتالیپوپروتئینمی |
|
|
متن کامل [PDF 453 kb]
(2076 دریافت)
|
نوع مطالعه: تحلیلی |
موضوع مقاله:
بیوشیمی
پذیرش: 1393/3/4 | انتشار: 1393/3/4
|
|
|
|
|
|
