fa بررسی جهش در اگزون های هفت و هشت ژن TP53 در بیماران آذری مبتلا به سرطان پستان ژنتیک، بیولوژی سلولی و مولکولی Genetics, Cell and Molecular Biology تحقیقی Research <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>سابقه و هدف</strong><strong>:</strong></span> سرطان پستان، شایع&shy;ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری <em><span dir="LTR">TP53</span></em> نیز از فراوانترین ژن&shy;های تغییر یافته در سرطان&shy;های انسانی می باشد. <a name="OLE_LINK9"></a><a name="OLE_LINK10">ارزیابی دقیق جهش های ژن </a><em><span dir="LTR">TP53</span></em> در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. <a name="OLE_LINK37"></a><a name="OLE_LINK36">این مطالعه به منظور شناسایی جهش&shy;های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد.</a></span></p> <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>مواد و روش&shy; ها:</strong></span> در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذری مبتلا به سرطان پستان که طی سالهای 86 تا 88 به بیمارستانهای شهر تبریز مراجعه کردند، جمع آوری شد و <span dir="LTR">DNA</span> آنها به روش پروتئیناز<span dir="LTR">K </span>&nbsp;استخراج گردید. جهش های ژن <em><span dir="LTR">TP53</span></em> در اگزون های هفت و هشت همراه اینترون هفت <a name="OLE_LINK41"></a><a name="OLE_LINK40">با روش های واکنش های زنجیره ای پلیمراز (</a><span dir="LTR">PCR</span>) و توالی یابی مستقیم مورد بررسی قرار گرفت.</span></p> <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>یافته&shy; ها:</strong></span> در این مطالعه هفت مورد جهش (86/6%) و 14 مورد پلی مورفیسم (72/13%) شناسایی شدند. جهش های (<span dir="LTR">CGG&rarr; CAG</span>) 248 <span dir="LTR">codon</span>&nbsp; (در دو مورد) و (<span dir="LTR">CTG&rarr; CCG</span>) 257 <span dir="LTR">codon</span> در اگزون هفت و جهش <span dir="LTR">G>T</span> در اولین نوکلئوتید اینترون هفت مشاهده گردید. در اگزون هشت، جهش <span dir="LTR">GTG>ATG</span> در کدون 272، جهش <span dir="LTR">CCT>TCT</span> در کدون 278&nbsp; و حذف سه نوکلئوتیدی در کدون 262 شناسایی شدند.</span></p> <p style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong><span dir="RTL">نتیجه&shy; گیری:</span></strong></span> <span dir="RTL">نتایج این مطالعه، الگوی متفاوت جهش&shy;های ژن </span><em>TP53</em><span dir="RTL"> را در بیماران آذری مبتلا به سرطان پستان نشان می دهد. بررسی های بیشتر می تواند نقش جهش های ژن </span><em>TP53 </em><span dir="RTL">را در پیشرفت سرطان پستان مشخص سازد.</span></span></p> <p><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>BACKGROUND AND OBJECTIVE:</strong></span> Breast cancer is the most common type of malignancy in women, and TP53 tumor-suppressor gene is one of the most commonly transformed genes in human cancers. Accurate assessment of TP53 gene mutations in cancer patients can play an important role in diagnosis, prognosis, or treatment. This study aimed to identify mutations of this gene in breast cancer patients.</span></p> <p><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>METHODS: </strong></span>In this descriptive study, 102 tumor samples were obtained from female breast cancer patients from Azarbaijan, Iran. All the participants were referred to hospitals of Tabriz during 2007-2009, and their DNA was extracted by Proteinase K. TP53 gene mutations in exons 7 and 8 and intron 7 were investigated using polymerase chain reaction technique and direct sequencing.</span></p> <p><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>FINDINGS:</strong> </span>Seven (6.86%) cases of mutation and 14 (13.72%) cases of polymorphisms were identified. Mutations (CGG &rarr; CAG) at codon 248 (in two cases) and (CTG &rarr; CCG) at codon 257 in exon 7 and G>T mutation in the first nucleotide of intron 7 were observed. In exon 8, GTG>ATG mutation at codon 272, CCT>TCT mutation at codon 278, and three nucleotide deletion at codon 262 were identified.</span></p> <p><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>CONCLUSION:</strong></span> The results of this study showed a different pattern of TP53 gene mutation in female breast cancer patients. Further studies could specify the role of TP53 mutations in the progression of breast cancer</span></p> سرطان پستان, ژن TP53, جهش. Breast cancer, Mutation, TP53 gene 19 25 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1062-1&slc_lang=fa&sid=1 N Pouladi ناصر پولادی 100319475328460025428 100319475328460025428 No گروه زیست شناسی سلولی وملکولی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهید مدنی آذربایجان MA Hosseinpour feizi محمدعلی حسین پورفیضی srna52@gmail.com 100319475328460025429 100319475328460025429 Yes گروه زیست جانوری، دانشکده علوم طبیعی، دانشگاه تبریز H Khani حوریه خانی 100319475328460025430 100319475328460025430 No جهاد دانشگاهی شاخه دانشگاه تبریز