Journal of Babol University of Medical Sciences

fa مکانیسم مولکولی شنوایی و انواع ناشنوایی های ژنتیکی در ایران Molecular Mechanism of Hearing and Different Types of Genetic Hearing Loss in Iran بیوشیمی Biochemical تحقیقی Research سابقه و هدف: ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در جوامع بشری است؛ این اختلال شدیداً ناهمگن تقریباً بیشتر از 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را گرفتار می سازد که نیمی از این موارد به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می دهند. در ایران، این رقم نسبت به کشورهای دیگر بسیار بیشتر بوده و لزوم توجه ویژه به آن را پررنگ تر می سازد. گوش انسان را به جهان پیرامونش پیوند میدهد؛ فرآیند شنوایی از یک سری رخدادهای پیچیده در گوش شکل می گیرد که طی آن امواج صوتی پس از ایجاد ارتعاشات فیزیکی در گوش درونی، پیغام های الکتریکی را پدید می آورند. این پیغام ها در نواحی شنوایی دو طرفه مغز پردازش می‌شود. ناشنوایی های حسی - عصبی به سه دسته بزرگ اکتسابی، ژنتیکی و نامعلوم تقسیم بندی می شوند. اگر به غیر از ناشنوایی، مشکلات جسمی دیگری در فرد مبتلا دیده شود ناشنوایی از نوع سندرومی بوده و حال آنکه در بسیاری از موارد، ناشنوایی به تنهایی و بدون هیچ عارضه ای دیگر بروز می کند (نوع غیر سندرومی). <o:p /> روشها: در اینجا، مکانیسم شنوایی، انواع ناشنوایی ها و مطالعات ژنتیکی در ایران در مقایسه با سایر جمعیت های جهان مرور و بررسی می گردند. <o:p /> یافته ها: جهش‌های GJB2 شایع‌ترین علت ناشنوایی غیر‌سندرومی با وراثت اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در بیشتر جمعیت‌های دنیا هستند و در بعضی جوامع تا 50% موارد ARNSHL را شامل می‌شوند، اما در جمعیت‌های ایران بین 17-14% است. در کشور ما، بیش از 90% مطالعات بر روی این ژن انجام شده است. به هرحال، گزارشاتی در مورد لکوس های دیگر نیز وجود دارد. <span lang="FA" style="color: blue font-family: "2 Mitra" font-size: 10pt mso-fareast-font-family: "Times New Roman" mso-bidi-language: FA mso-no-proof: yes mso-ascii-font-family: "Times New Roman" mso-hansi-font-family: "Times New Roman" mso-ansi-language: EN-US mso-fareast-language: EN-US" dir="rtl">نتیجه گیری:<span lang="FA" style="font-family: "2 Mitra" font-size: 10pt mso-fareast-font-family: "Times New Roman" mso-bidi-language: FA mso-no-proof: yes mso-ascii-font-family: "Times New Roman" mso-hansi-font-family: "Times New Roman" mso-ansi-language: EN-US mso-fareast-language: EN-US" dir="rtl"> در کشور ما جهش های بیش از ده ژن سبب <span style="font-family: "Times New Roman","serif" font-size: 10pt mso-fareast-font-family: "Times New Roman" mso-bidi-font-family: "2 Mitra" mso-bidi-language: FA mso-no-proof: yes mso-ansi-language: EN-US mso-fareast-language: EN-US">ARNSHL<span lang="FA" style="font-family: "2 Mitra" font-size: 10pt mso-fareast-font-family: "Times New Roman" mso-bidi-language: FA mso-no-proof: yes mso-ascii-font-family: "Times New Roman" mso-hansi-font-family: "Times New Roman" mso-ansi-language: EN-US mso-fareast-language: EN-US" dir="rtl"> می گردند که نقش <span style="font-family: "Times New Roman","serif" font-size: 10pt mso-fareast-font-family: "Times New Roman" mso-bidi-font-family: "2 Mitra" mso-bidi-language: FA mso-no-proof: yes mso-ansi-language: EN-US mso-fareast-language: EN-US">GJB2<span lang="FA" style="font-family: "2 Mitra" font-size: 10pt mso-fareast-font-family: "Times New Roman" mso-bidi-language: FA mso-no-proof: yes mso-ascii-font-family: "Times New Roman" mso-hansi-font-family: "Times New Roman" mso-ansi-language: EN-US mso-fareast-language: EN-US" dir="rtl"> از بقیه بیشتر است. کاهش 26% در <span style="font-family: "Times New Roman","serif" font-size: 10pt mso-fareast-font-family: "Times New Roman" mso-bidi-font-family: "2 Mitra" mso-bidi-language: FA mso-no-proof: yes mso-ansi-language: EN-US mso-fareast-language: EN-US">GJB2<span lang="FA" style="font-family: "2 Mitra" font-size: 10pt mso-fareast-font-family: "Times New Roman" mso-bidi-language: FA mso-no-proof: yes mso-ascii-font-family: "Times New Roman" mso-hansi-font-family: "Times New Roman" mso-ansi-language: EN-US mso-fareast-language: EN-US" dir="rtl"> را در ایران تشکیل می دهد.<o:p /> BACKGROUND AND OBJECTIVE: Hearing impairment is the most common sensory defect in human beings this highly heterogeneous disorder affecting 1 in 1000 among general population that half of them is due to genetic agents. Albeit, this frequency in Iran is higher than other countries and it needs to pay more attention to this condition. Ear acts as a connector between human and environment hearing process is composed of a series of complex events thorough the ear so that sound waves lead to physical vibrations in inner ear producing electrical signals. This signal is processed within the hearing regions in two sides of the brain. Sensorineural hearing loss (HL) is classified into acquired HL, genetic HL and deafness of unknown origin. If other than deafness, other problems occur in affected individuals, HL is belonged to syndromic form of deafness while in many cases, hearing loss occurs without any other problems.<o:p /> METHODS: In this study, mechanisms of hearing, various types of hearing loss and genetics studies in Iran in comparison with other population of the world are investigated and reviewed. <o:p /> FINDINGS: GJB2 mutations are the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in most populations and even up to 50% of ARNSHL in some cohorts is due to these mutations. GJB2 mutation frequency is 14-17% among Iranian populations. More than 90% of genetics studies of HL have been performed on GJB2 mutations. However, there are some reports about other loci involving in HL.<o:p /> CONCLUSION: Mutations in more than ten genes lead to ARNSHL in our country that GJB2 has more important role than other genes. It showed GJB2 connexin 26 in Iran ناشنوایی, جمعیت ایران, GJB2 Hearing loss, Iranian population, GJB2 27 38 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-998&slc_lang=fa&sid=1 N. Mahdieh (PhD) نجات مهدیه 10031947532846006256 10031947532846006256 Yes دفتر توسعه فناوری سلامت، معاونت تحقیقات و فناوری، وزارت بهداشت و درمان B. Rabbani (PhD) بهاره ربانی 10031947532846006257 10031947532846006257 No گروه ژنتیک و بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین