AU - Homaei, A AU - Heidari, A AU - Saffari, F TI - Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia with Cholestatic Jaundice PT - JOURNAL ARTICLE TA - Babol-Jbums JN - Babol-Jbums VO - 23 VI - 1 IP - 1 4099 - http://jbums.org/article-1-9516-fa.html 4100 - http://jbums.org/article-1-9516-fa.pdf SO - Babol-Jbums 1 AB  - سابقه و هدف: هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال (LCAH) شدیدترین نوع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بوده و جهش در ژن STAR شایعترین علت بیماری است. نارسایی آدرنال و کلستاز در تعداد کمی از بیماران گزارش شده است. هدف از این مطالعه گزارش نتایج درمان دو خواهر با هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال و زردی کلستاتیک می باشد. گزارش موارد: دو دختر از یک خانواده که مورد اول در سن 60 روزگی و دختر دوم در سن 30 روزگی با هیپربیلیروبینمی کونژوگه و افزایش آنزیم های کبدی و نارسایی آدرنال بستری شدند. آنها کاریوتیپ xy 46 با دستگاه تناسلی زنانه خارجی بدون رحم و تخمدان داشتند. LCAH از طریق ناهنجاری های الکترولیتی، افزایش ACTH، کاهش سطح کورتیزول و هورمون های جنسی تشخیص داده شد و با تعیین توالی اگزوم و توالی سنگر (Sanger) تأیید شد. در این بیماران، یک جهش هموزیگوت (c.653C>T) در اگزون 6 ژن STAR شناسایی شد. این بیماران در ابتدا با هیدروکورتیزون 10 میلی گرم IV هر 8 ساعت، به مدت 3 روز تحت درمان قرار گرفتند، سپس هیدروکورتیزون خوراکی به میزان 2/5 میلی گرم هر 8 ساعت و فلودروکورتیزون 0/2 میلی گرم روزانه تجویز شد. یک ماه پس از شروع درمان، سطح بیلی روبین و آنزیم های کبدی این بیماران طبیعی شد. بیمار اول 7 ماه پس از قطع خودسرانه دارو توسط مادر، درگذشت. بیمار دیگر اکنون 9 ساله است، درمان وی ادامه داشته و وضعیت بالینی خوبی دارد. نتیجه گیری: با توجه به موارد گزارش شده، هیپرپلازی لیپوئید آدرنال را باید به عنوان یک علت نادر کلستاز همراه با نارسایی آدرنال در بیماران مد نظر قرار داد. CP - IRAN IN - Qazvin LG - eng PB - Babol-Jbums PG - 119 PT - Research YR - 2021