[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
اطلاعات نشریه::
آرشیو مجله و مقالات::
برای نویسندگان::
برای داوران::
ثبت نام و اشتراک::
تماس با ما::
تسهیلات پایگاه::
بایگانی مقالات زیر چاپ::
ملاحظات اخلاقی::
فرآیند بررسی مقالات::
نمایه ها::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
..
Journal DOI

AWT IMAGE

..
Copyright Policy
Creative Commons License
This Journal is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0
 
..
:: دوره 20، شماره 12 - ( 9-1397 ) ::
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. 1397؛ دوره 20 برگشت به فهرست نسخه ها
ژن های عامل بیماری ادرار شربت افرا ، پاتو مکانیسم مولکولی بیماری و جهش های جمعیت ایران
نسیم گرجی زاده ، امید جزایری* ، سعید نژاوند ، مرتضی علیجانپور
گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه مازندران، بابلسر، ایران ، ojazayeri@gmail.com
چکیده:   (3859 مشاهده)
سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینه­های شاخه­دار در مایعات بدن می­شود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری می­شود. تجمع متابولیت­ها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در سنتز نوروترانسمیترها و در نهایت ایجاد علائم عصبی مانند تشنج، اختلال شناختی حرکتی و کما می­گردد. در این مطالعه، فراوانی این بیماری و جهش­های آن در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفته و همچنین پاتومکانسیم مولکولی این بیماری توضیح داده خواهد شد.
مواد و روش ­ها:  این مطالعه مروری با استفاده از واژه های کلیدی “MSUD” و “Iran” جهت جمع آوری و بررسی سیستماتیکی جهش ها در مقالات بدست آمده انگلیسی و فارسی مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا بترتیب از پایگاه های داده PubMed و magiran بررسی گردیدند.
یافته­ ها: تعداد ۲۴ جهش مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا در ایران مشاهده شد که از این میان ۱۸ جهش تاکنون در سایر نقاط دنیا گزارش نشده است. همچنین مشخص شد فراوانی این بیماری در استان­های کشور به دلیل میزان بالای ازدواج­های خویشاوندی بالاتر از میانگین جهانی است.
نتیجه­ گیری: شناسایی و جمع­آوری جهش­های ژنتیکی دخیل در بیماری ادرار شربت افرا در جمعیت ایران می­تواند در انجام آزمایشات تشخیص پره­ ناتال برای خانواده­ها با سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری مفید بوده و تشخیص و درمان به موقع را ممکن سازد.
واژه‌های کلیدی: بیماری ادرار شربت افرا، BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD، PPM1K.
متن کامل [PDF 697 kb]   (2702 دریافت)    
نوع مطالعه: مروری | موضوع مقاله: غدد اطفال
دریافت: 1397/3/15 | پذیرش: 1397/10/18 | انتشار: 1397/11/9
ارسال پیام به نویسنده مسئول



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Gorjizadeh N, Jazayeri O, Najavand S, Alijanpour M. The Genes Responsible for Maple Syrup Urine Disease, Molecular Pathomechanisms and Causative Mutations in Iranian Population . J Babol Univ Med Sci 2018; 20 (12) :39-48
URL: http://jbums.org/article-1-7918-fa.html

گرجی زاده نسیم، جزایری امید، نژاوند سعید، علیجانپور مرتضی. ژن های عامل بیماری ادرار شربت افرا ، پاتو مکانیسم مولکولی بیماری و جهش های جمعیت ایران . مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. 1397; 20 (12) :39-48

URL: http://jbums.org/article-1-7918-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 20، شماره 12 - ( 9-1397 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل Journal of Babol University of Medical Sciences

The Journal of Babol University of Medical Sciences is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 43 queries by YEKTAWEB 4645