سابقه و هدف: ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در جوامع بشری است؛ این اختلال شدیداً ناهمگن تقریباً بیشتر از 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را گرفتار می سازد که نیمی از این موارد به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می دهند. در ایران، این رقم نسبت به کشورهای دیگر بسیار بیشتر بوده و لزوم توجه ویژه به آن را پررنگ تر می سازد. گوش انسان را به جهان پیرامونش پیوند میدهد؛ فرآیند شنوایی از یک سری رخدادهای پیچیده در گوش شکل می گیرد که طی آن امواج صوتی پس از ایجاد ارتعاشات فیزیکی در گوش درونی، پیغام های الکتریکی را پدید می آورند. این پیغام ها در نواحی شنوایی دو طرفه مغز پردازش می‌شود. ناشنوایی های حسی - عصبی به سه دسته بزرگ اکتسابی، ژنتیکی و نامعلوم تقسیم بندی می شوند. اگر به غیر از ناشنوایی، مشکلات جسمی دیگری در فرد مبتلا دیده شود ناشنوایی از نوع سندرومی بوده و حال آنکه در بسیاری از موارد، ناشنوایی به تنهایی و بدون هیچ عارضه ای دیگر بروز می کند (نوع غیر سندرومی).

روشها: در اینجا، مکانیسم شنوایی، انواع ناشنوایی ها و مطالعات ژنتیکی در ایران در مقایسه با سایر جمعیت های جهان مرور و بررسی می گردند.

یافته ها: جهش‌های GJB2 شایع‌ترین علت ناشنوایی غیر‌سندرومی با وراثت اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در بیشتر جمعیت‌های دنیا هستند و در بعضی جوامع تا 50% موارد ARNSHL را شامل می‌شوند، اما در جمعیت‌های ایران بین 17-14% است. در کشور ما، بیش از 90% مطالعات بر روی این ژن انجام شده است. به هرحال، گزارشاتی در مورد لکوس های دیگر نیز وجود دارد.

 نتیجه گیری: در کشور ما جهش های بیش از ده ژن سبب ARNSHL می گردند که نقش GJB2 از بقیه بیشتر است. کاهش 26% در GJB2 را در ایران تشکیل می دهد.