Journal of Babol University of Medical Sciences
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل
J Babol Univ Med Sci
Medical Sciences
http://jbums.org
1
admin
1561-4107
2251-7170
10.22088/jbums
fa
jalali
1399
12
1
gregorian
2021
3
1
23
1
online
1
fulltext
en
هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال با زردی کلستاتیک
Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia with Cholestatic Jaundice
داخلی
Internal
تحقیقی
Research
<div style="text-align: justify;"><span style="font-family:Times New Roman;"><strong><span style="color:blue;">سابقه و هدف: </span></strong><span style="color:windowtext;">هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال (</span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">LCAH</span></span><span style="color:windowtext;">) شدیدترین نوع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بوده و جهش در ژن </span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">STAR</span></span><span style="color:windowtext;"> شایعترین علت بیماری است. نارسایی آدرنال و کلستاز در تعداد کمی از بیماران گزارش شده است. هدف از این مطالعه گزارش نتایج درمان دو خواهر با هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال و زردی کلستاتیک می باشد. </span><br>
<strong><span style="color:blue;">گزارش موارد: </span></strong><span style="color:windowtext;">دو دختر از یک خانواده که مورد اول در سن 60 روزگی و دختر دوم در سن 30 روزگی با هیپربیلیروبینمی کونژوگه و افزایش آنزیم های کبدی و نارسایی آدرنال بستری شدند. آنها کاریوتیپ </span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">xy</span></span><span style="color:windowtext;"> 46 با دستگاه تناسلی زنانه خارجی بدون رحم و تخمدان داشتند. </span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">LCAH</span></span><span style="color:windowtext;"> از طریق ناهنجاری های الکترولیتی، افزایش </span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">ACTH</span></span><span style="color:windowtext;">، کاهش سطح کورتیزول و هورمون های جنسی تشخیص داده شد و با تعیین توالی اگزوم و توالی سنگر (</span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">Sanger</span></span><span style="color:windowtext;">) تأیید شد.</span> <span style="color:windowtext;">در این بیماران، یک جهش هموزیگوت (</span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">c.653C>T</span></span><span style="color:windowtext;">) در اگزون 6 ژن </span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">STAR</span></span><span style="color:windowtext;"> شناسایی شد. این بیماران در ابتدا با هیدروکورتیزون 10 میلی گرم </span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">IV</span></span><span style="color:windowtext;"> هر 8 ساعت، به مدت 3 روز تحت درمان قرار گرفتند، سپس هیدروکورتیزون خوراکی به میزان 2/5 میلی گرم هر 8 ساعت و فلودروکورتیزون 0/2 میلی گرم روزانه تجویز شد. یک ماه پس از شروع درمان، سطح بیلی روبین و آنزیم های کبدی این بیماران طبیعی شد. بیمار اول 7 ماه پس از قطع خودسرانه دارو توسط مادر، درگذشت. بیمار دیگر اکنون 9 ساله است، درمان وی ادامه داشته و وضعیت بالینی خوبی دارد.</span><br>
<strong><span dir="RTL"><span style="color:blue;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه گیری:</span></span></span></strong> </span><span dir="RTL"><span style="font-family:2 Mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"><span style="font-family:Times New Roman;">با توجه به موارد گزارش شده، هیپرپلازی لیپوئید آدرنال را باید به عنوان یک علت نادر کلستاز همراه با نارسایی آدرنال در بیماران مد نظر قرار داد.</span> </span></span></span></div>
<div style="text-align: justify;"><span style="font-family:Times New Roman;"><strong>BACKGROUND AND OBJECTIVE:</strong> Lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) is the most severe form of adrenal hyperplasia and mutations in the StAR gene are the most common cause of the disease. Adrenal insufficiency and cholestasis are reported in few patients. The aim of this study was to report the results of treatment of two sisters with lipoid CAH and cholestatic jaundice.<br>
<strong>CASE REPORTS:</strong> Here, we present two sisters at the age of 30 and 60 days with conjugated hyperbilirubinemia and elevated liver enzymes and adrenal insufficiency. They had a 46,XY karyotype with external female genitalia without uterus and ovaries. LCAH was detected through electrolyte abnormalities, increased ACTH, decreased levels of cortisol and sex hormones and was confirmed by determination of exome sequencing and Sanger sequencing. In these patients, a homozygous mutation (c.653C>T) in exon 6 of STAR gene was identified. The patients were treated with 10 mg of hydrocortisone IV every 8 hours for 3 days; oral hydrocortisone was then administered at a dose of 2.5 mg every 8 hours and 0.2 mg fludrocortisone daily. One month after the therapy, levels of bilirubin and liver enzymes of these patients became normal. The first patient died 7 months after her mother stopped giving the drugs to the child. The other patient is now 9 years old. She is in good clinical condition as her treatment goes on.<br>
<strong>CONCLUSION:</strong> Considering the reported cases, adrenal lipoid hyperplasia should be considered as a rare cause of cholestasis with adrenal insufficiency in patients.</span></div>
هیپرپلازی لیپوئید آدرنال, نارسایی آدرنال, کلستاز نوزادان, کاریوتیپ.
Lipoid CAH, Adrenal Insufficiency, Neonatal Cholestasis, Karyotype.
119
125
http://jbums.org/browse.php?a_code=A-11-5748-1&slc_lang=en&sid=1
A
Homaei
علی
همایی
alihomaei1997@gmail.com
100319475328460048147
100319475328460048147
No
1. School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, I.R.Iran
1- دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
A
Heidari
ابوالفضل
حیدری
abolfazlheidari@yahoo.com
100319475328460048148
100319475328460048148
No
2. Reference Laboratory, Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, I.R.Iran
2- آزمایشگاه جامع، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران
F
Saffari
فاطمه
صفاری
drfa_saffari@yahoo.com
100319475328460048149
100319475328460048149
Yes
3. Children Growth Research Center, Research Institute for Prevention of Non-Communicable Diseases, Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, I.R.Iran
3- مرکز تحقیقات رشد کودکان، پژوهشکده پیشگیری از بیماری های غیر واگیر، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران