fa ژن های عامل بیماری ادرار شربت افرا ، پاتو مکانیسم مولکولی بیماری و جهش های جمعیت ایران غدد اطفال Children\'s Glands مروری Review <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><strong><span style="color:blue;">سابقه</span></strong> <strong><span style="color:blue;">و هدف: </span></strong>بیماری ادرار شربت افرا <span dir="LTR">(MSUD)</span> یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه&shy;دار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینه&shy;های شاخه&shy;دار در مایعات بدن می&shy;شود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هسته&shy;ای <em><span dir="LTR">BCKDH<span style="text-transform:uppercase;">A</span></span></em><em><span style="text-transform:uppercase;">، </span></em><em><span dir="LTR" style="text-transform:uppercase;">BCKDHB</span></em><em><span style="text-transform:uppercase;">،</span></em><em><span dir="LTR" style="text-transform:uppercase;"> DBT</span></em><em><span style="text-transform:uppercase;">،</span></em><em><span dir="LTR" style="text-transform:uppercase;"> DLD</span></em> کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری می&shy;شود. تجمع متابولیت&shy;ها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در سنتز نوروترانسمیترها و در نهایت ایجاد علائم عصبی مانند تشنج، اختلال شناختی حرکتی و کما می&shy;گردد. در این مطالعه، فراوانی این بیماری و جهش&shy;های آن در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفته و همچنین پاتومکانسیم مولکولی این بیماری توضیح داده خواهد شد.<br> <strong><span style="color:blue;">مواد و روش &shy;ها:</span></strong> &nbsp;این مطالعه مروری با استفاده از واژه های کلیدی <span dir="LTR">&ldquo;MSUD&rdquo;</span> و <span dir="LTR">&ldquo;Iran&rdquo;</span> جهت جمع آوری و بررسی سیستماتیکی جهش ها در مقالات بدست آمده انگلیسی و فارسی مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا بترتیب از پایگاه های داده <span dir="LTR">PubMed</span> و <span dir="LTR">magiran</span> بررسی گردیدند.<br> <strong><span style="color:blue;">یافته&shy; ها:</span></strong> تعداد ۲۴ جهش مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا در ایران مشاهده شد که از این میان ۱۸ جهش تاکنون در سایر نقاط دنیا گزارش نشده است. همچنین مشخص شد فراوانی این بیماری در استان&shy;های کشور به دلیل میزان بالای ازدواج&shy;های خویشاوندی بالاتر از میانگین جهانی است.<br> <strong><span style="color:blue;">نتیجه&shy; گیری:</span></strong> شناسایی و جمع&shy;آوری جهش&shy;های ژنتیکی دخیل در بیماری ادرار شربت افرا در جمعیت ایران می&shy;تواند در انجام آزمایشات تشخیص پره&shy; ناتال برای خانواده&shy;ها با سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری مفید بوده و تشخیص و درمان به موقع را ممکن سازد.</span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><strong>BACKGROUND AND OBJECTIVE:</strong> Maple syrup urine disease is a rare inborn metabolic inherited disorder caused by deficiency of branched chain &alpha;-keto acid dehydrogenase complex and leading to accumulation of branched chain amino acids in body fluid. The incidence of MSUD is higher in populations with high consanguineous marriage. BCKD is a mitochondrial complex which is encoded by four nuclear genes (<em>BCKDHA, BCKDHB, DBT, </em>and<em> DLD</em>) and MSUD can be caused by mutation within any of these four genes. Accumulation of metabolic is associated with impairment of energy metabolism, provoke apoptosis, dysfunctional neurotransmitter synthesis and neuropathological defects such as seizure, psychomotor delay and coma. In the present study, we investigated the incidence of MSUD in Iran, compiled previously reported mutations in Iranian population and also explained molecular pathomechanisms underlying MSUD.<br> <strong>METHODS: </strong>To compile MSUD mutations, we systematically reviewed PubMed and magiran databases to find related articles in English and Persian language, respectively. The key words &quot;MSUD&quot; and &quot;Iran&quot; was used as query.<span dir="RTL"></span><br> <strong>FINDINGS:</strong> Until 9^th December 2018, twenty four MSUD mutations were collected from Iranian population of which 18 mutations have been only identified in Iran and were not reported in other populations yet. Likewise, because of high consanguineous marriages, the incidence of MSUD were higher than worldwide average in different provinces.<br> <strong>CONCLUSION:</strong> Identification and compiling of MSUD mutations in Iranian population can be useful for prenatal genetic diagnosis in at risk families and play crucial role in early diagnosis and also treatment before starting neurological symptoms in newborns.</span><br> &nbsp;</div> بیماری ادرار شربت افرا, BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K. Maple syrup urine disease, BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K 39 48 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-4223-1&slc_lang=fa&sid=1 N Gorjizadeh نسیم گرجی زاده nassim.gorjizadeh@yahoo.com 100319475328460038844 100319475328460038844 No Department of Molecular and Cell Biology, Faculty of Basic Science, Azarbaijan Shahid Madani University, Tabriz, I.R.Iran گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهید مدنی آذربایجان، تبریز، ایران O Jazayeri امید جزایری ojazayeri@gmail.com 0054392675 100319475328460038845 Yes Department of Molecular and Cell Biology, Faculty of Basic Science, University of Mazandaran, Babolsar, I.R.Iran گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه مازندران، بابلسر، ایران S Najavand سعید نژاوند saeed.najavand@gmail.com 100319475328460038846 100319475328460038846 No Department of Molecular and Cell Biology, Faculty of Basic Science, Azarbaijan Shahid Madani University, Tabriz, I.R.Iran گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهید مدنی آذربایجان، تبریز، ایران M Alijanpour مرتضی علیجانپور m.alijanpour@yahoo.com 100319475328460038847 100319475328460038847 No Babol University of Medical Science مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران