fa بررسی جهش‌های اگزون A-11 ژن BRCA1 در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران ژنتیک، بیولوژی سلولی و مولکولی Genetics, Cell and Molecular Biology توصیفی Dicscriptive <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><strong><span style="color:blue;">سابقه</span></strong> <strong><span style="color:blue;">و هدف: </span></strong>سرطان پستان رایج‌ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های سرطان‌زا و ژن‌های سرکوب‌‌گر تومور مرتبط می باشد. از مهم‌ترین ژن‌های سرکوب‌گر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن <span dir="LTR">BRCA1</span> می‌باشد. <span dir="LTR">‌</span>جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش‌های اگزون <span dir="LTR">BRCA1 11-A</span> در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد.<br> <strong><span style="color:blue;">مواد و روش&shy;ها:</span></strong> در این مطالعه توصیفی، از 40 بیمار مبتلاء به سرطان پستان که سن تشخیص چهل سال و پایین‌تر دارند، نمونه‌ خونی دریافت و اگزون <span dir="LTR">11-A</span> ژن <span dir="LTR">BRCA1</span> با استفاده از روش‌های <span dir="LTR">PCR</span> و توالی ‌یابی مستقیم برای شناسایی جهش‌ها مورد بررسی قرار گرفت. نتایج توالی یابی با استفاده از نرم افزار <span dir="LTR">Chromas</span> بررسی گردید.<br> <strong><span style="color:blue;"><span style="font-size:10.0pt;">یافته ها:</span></span></strong> <span style="font-size:10.0pt;">در مطالعه حاضر، یک جهش غیر مترادف (</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">nonsynonymous</span></span><span style="font-size:10.0pt;">) به ‌عنوان جهش‌ جدید ژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">BRCA1</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> و برای اولین بار گزارش گردید: جهش </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Ala584Thr</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> نیز در دو نمونه مشاهده شد. جهش‌های کدون 694 (</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Ser694Ser</span></span><span style="font-size:10.0pt;">) شیوع بیشتری (52/5%) نشان داد. سایر جهش‌ها در کدون‌های 693، 356، 486، 550 و 628 مشاهده گردید.</span><span style="font-size:10.0pt;"></span><br> <strong><span style="color:blue;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه گیری: </span></span></strong><span style="font-size:10.0pt;">براساس نتایج این مطالعه جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های اگزون 11 ژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">BRCA1</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> برای بار اول در جمعیت شمال‌غرب ایران مشاهده شد. یک مورد جهش جدید نیز در اگزون </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">11-A</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> ژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">BRCA1</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> مشاهده گردید.</span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><strong>BACKGROUND AND OBJECTIVE: </strong>Breast cancer is the most common cancer in women, which is associated with genetic changes such as mutations in carcinogenic genes and tumor suppressor genes. One of the most important tumor suppressor genes involved in breast cancer is the BRCA1 gene. The mutation in this gene is a common occurrence in human breast cancer. The purpose of this study is to investigate the mutations of exon 11-A of BRCA1 gene in women with breast cancer in the northwest of Iran.<br> <strong>METHODS:</strong> In this descriptive study, blood sample were collected form 40 patients with breast cancer whose cancer was diagnosed before the age of 40 years and the exon 11-A of BRCA1 gene was examined using PCR and direct sequencing methods to detect mutations. Sequencing results were analyzed using Chromas software.<br> <strong>FINDING:</strong> In the present study, a nonsynonymous mutation was reported as a new mutation of BRCA1 gene for the first time: Ala584Thr mutation was also observed in two samples. The mutations of codon 694 (Ser694Ser) showed a higher incidence (52.5%). Other mutations were observed in codons 693, 356, 486, 550 and 628.<br> <strong>CONCLUSION: </strong>Based on the results of this study, mutations and polymorphisms of exon 11 of BRCA1 gene were observed for the first time in the northwestern population of Iran. One new case of mutation was observed in exon 11-A of BRCA1 gene.</span></div> سرطان پستان, BRCA1, اگزون 11-A, جهش Breast cancer, BRCA1, Exon 11-A, mutation 28 32 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-3556-1&slc_lang=fa&sid=1 MA HosseinpourFeizi محمدعلی حسین پورفیضی pourfeizi@eastp.ir 100319475328460033881 100319475328460033881 No 1. Department of Animal Sciences, Faculty of Natural Sciences, University of Tabriz, Tabriz, I.R.Iran 1- گروه علوم جانوری، دانشکده علوم طبیعی، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران S Dianati سولماز دیانتی srna52@gmail.com 100319475328460033882 100319475328460033882 No 2. Department of Biology, Faculty of Sciences, Azad University of Ahar, Ahar, I.R.Iran 2- گروه زیست شناسی، دانشکده‌ علوم پایه، دانشگاه آزاد اهر، اهر، ایران A Samir اکبر ثمیر srna52@gmail.com 100319475328460033883 100319475328460033883 No 3. Department of Biology, Faculty of Sciences, Payam-Noor University of Rey, Rey, I.R.Iran 3- گروه زیست شناسی، دانشکده‌ علوم پایه، دانشگاه پیام نور ری، ری، ایران N Dastmalchi نرگس دستمالچی nargesdastmalchi@yahoo.com 100319475328460033884 100319475328460033884 No 4. Department of Animal Sciences, Faculty of Natural Sciences, University of Tabriz, Tabriz, I.R.Iran 4- گروه علوم جانوری، دانشکده‌ علوم طبیعی، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران N Pouladi ناصر پولادی srna52@gmail.com 100319475328460033885 100319475328460033885 Yes 5. Department of Biology, Faculty of Sciences, Azarbaijan Shahid Madani University, Tabriz, I.R.Iran 5- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه شهید مدنی آذربایجان، تبریز، ایران