fa فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384 کودکان Children مقطعی Cross Sectional <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>سابقه و هدف:</strong></span> بیماری&shy;های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می&shy;توان از آسیب&shy;های دائمی به سیستم عصبی و عقب&shy;ماندگی&shy;های ذهنی و صدمات جبران&shy;ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384 انجام شد.</span></p> <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>مواد و روش&shy;ها:</strong> </span>در این مطالعه مقطعی پرونده پزشکی بیماران با اختلالات ارثی متابولیسم از سال 1384 تا 1394 مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات مربوط به سن، جنس، رابطه خویشاوندی، سابقه خانوادگی، نوع اختلال و معیارهای تشخیصی و پیامد بیماری از پرونده آنان استخراج و بررسی گردید.</span></p> <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>یافته &shy;ها:</strong> &nbsp;</span>در این مطالعه 65 کودک با انواع مختلف بیماری متابولیک تحقیق شناسایی شدند. اختلالات شایع به ترتیب بیماری شربت شیره&shy;افرا 14 نفر(21/5%)، متیل&shy;مالونیک&shy;اسیدمی 10 نفر(15/3%)، میتوکندریال 8نفر (12/3%) وگالاکتوزمی 6 نفر(9/2%) بود. در میان کودکان 36 نفر (55/4%) پسر بودند و سابقه خانوادگی مثبت از نظر اختلالات متابولیک در 15 کودک (23/1%) دیده شد. مرگ و میر ناشی از اختلال متابولیک در 26کودک(40%) بوده و مابقی 19 کودک (54/2%) تاخیر تکاملی داشتند.</span></p> <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>نتیجه گیری:</strong> </span>در این مطالعه 19 نوع مختلف بیماری های متابولیک ارثی شناسایی شد که بیش از25% آنان سابقه خانوادگی مثبت از نظر این اختلالات را داشتند.</span></p> <p style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>BACKGROUND AND OBJECTIVE:</strong></span> Hereditary metabolic diseases are individually rare disorders, early diagnosis and treatment are very important which can prevent from permanent damage to the nervous system and mental retardation and other irreparable injury and even death in these patients. This study was done to evaluate the prevalence of hereditary metabolic diseases in children admitted to Amirkola children hospital 1384-94.</span></p> <p style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>METHODS:</strong> </span>In this cross-sectional study, medical records of patients with hereditary metabolism disorders from 1384 to 1394 were studied. Related information to age, gender, family relationship, family history, disorder type, diagnostic criteria and disease outcome were extracted and analyzed.</span></p> <p style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>FINDINGS:</strong> </span>In this study, 65 children were diagnosed with different types of metabolic disease research. The common disorders were maple syrup urine disease 14 patients (21.5%), methylmalonic acidemia 10 (15.3%), mitochondrial 8(12.3%) galactosemia 6(2.9%), respectively. Among children, 36 cases (55.4%) were male and positive family history of metabolic disorders was observed in 15 children (23.1%). Mortality of metabolic disorders was in 26 children (40%) and the rest of the 19 children (54.2%) had developmental delay.</span></p> <p style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><span style="color:#0000FF;"><strong>CONCLUSION:</strong></span> In this study 19 different types of hereditary metabolic diseases were detected that more than 25% of patients had a positive family history of this disorder.</span></p> <p></p> متابولیسم, اختلالات ارثی, کودک, فراوانی Metabolism, Hereditary Disorders, Children, Frequency 60 64 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-854-1&slc_lang=fa&sid=1 M Alijanpour Aghamaleki مرتضی علیجانپور آقاملکی 100319475328460025903 100319475328460025903 No Non-Communicable Pediatric Diseases Research Center, Health Research Institute, Babol University of Medical Sciences, Babol, I.R.Iran مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل MR Esmaeili Dooki محمدرضا اسماعیلی دوکی 100319475328460025904 100319475328460025904 No Non-Communicable Pediatric Diseases Research Center, Health Research Institute, Babol University of Medical Sciences, Babol, I.R.Iran مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل Y Zahed Pasha یداله زاهدپاشا 100319475328460025905 100319475328460025905 No Non-Communicable Pediatric Diseases Research Center, Health Research Institute, Babol University of Medical Sciences, Babol, I.R.Iran مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل L Moslemi لیلا مسلمی leilamoslemi116@yahoo.com 100319475328460025906 100319475328460025906 Yes Non-Communicable Pediatric Diseases Research Center, Health Research Institute, Babol University of Medical Sciences, Babol, I.R.Iran مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل