fa ناهنجاری های ژنتیکی با جهش های مولکولی کروموزوم Y در اسپرم انسان و تاثیر آن در ناباروری مردان دندانپزشکی(پریو) Dentistry (Peru) مورد-شاهدی Case-Control <p class="MsoNormal" dir="rtl" style="line-height: 16pt"><b><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra' color: blue">سابقه و هدف:</span></b><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"> نقص در </span><span dir="ltr">DNA</span><span dir="rtl"></span><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span> کروموزوم و یا میتوکندری، از دلایل ناباروری مردان است. ژنهای زیادی روی کروموزوم </span><span dir="ltr">X</span><span dir="rtl"></span><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span> و </span><span dir="ltr">Y</span><span dir="rtl"></span><span style="font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span> <span lang="FA">قرار دارند، که فرآیند اسپرماتوژنزیس را کنترل می کنند. ژن های کروموزوم </span></span><span dir="ltr">Y</span><span dir="rtl"></span><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span>، در تعیین جنسیت و فرآیند تولید مثل مردان نقش دارند. جهش یا اختلال در ژن های کروموزوم </span><span dir="ltr">Y</span><span dir="rtl"></span><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span> روی باروری مردان تاثیر می گذارد. در مطالعه حاضر، بیماری های ژنتیکی، نواحی جدید ژنی و آسیبهای جهشی در کروموزوم </span><span dir="ltr">Y</span><span dir="rtl"></span><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span>، بررسی می شوند.</span><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"> </span><b><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra' color: blue"><o:p /></span></b></p> <p class="MsoNormal" dir="rtl" style="line-height: 16pt"><b><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra' color: blue">مواد و روشها:</span></b><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"> در یک مطالعه مروری، ناهنجاری های ژنتیکی ناشی از جهش های مولکولی کروموزوم </span><span dir="ltr">Y</span><span dir="rtl"></span><span style="font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span> <span lang="FA">بررسی شد. از مقالاتی در زمینه های پلی مورفیسم، روند غیر طبیعی اسپرماتوژنزیس، ارزیابی های ژنتیکی و آندروژن ها، استفاده گردید. حذف های میکروسکوپی، غیر طبیعی بودن کروموزومها، ژنتیک مولکولار و شرایط محیطی از جمله موضوعاتی بودند که مد نظر قرار گرفتند.<b><span style="color: blue"><o:p /></span></b></span></span></p> <p class="MsoNormal" dir="rtl" style="line-height: 16pt"><b><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra' color: blue">یافته ها:</span></b><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"> از 2000 ژن کنترل کننده فرآیند اسپرماتوژنزیس، تنها 30 ژن روی کروموزوم </span><span dir="ltr">Y</span><span dir="rtl"></span><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span> قرار دارند. شرایط محیطی، اختلالات ایمنی و هورمونی، آنتی اکسیدانها، عوامل ژنتیکی و کمبود عناصر مختلف، در ناباروری مردان موثر هستند. ناهنجاری های کروموزوم </span><span dir="ltr">Y</span><span dir="rtl"></span><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span> معمولا با حذف بعضی از فاکتورها همراه است. ژن های روی کروموزوم </span><span dir="ltr">Y</span><span dir="rtl"></span><span lang="FA" style="font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span>، در فرآیند اسپرماتوژنزیس و تکامل بیضه ها نقش دارند. جابجایی کروموزوم ها و از دست رفتن ماده ژنتیکی باعث ناباروری است. حذف میکروسکوپی معمولا به فرزند پسر منتقل شده و توان باروری فرد حتی با استفاده از تکنیک میکرواینجکشن نیز به راحتی قابل حل نخواهد بود. اثرات پلی مورفیسم ژن بر روی توانایی باروری مردان با کاهش در تعداد اسپرم همراه هست.<span style="color: blue"><o:p /></span></span></p> <b><span lang="FA" dir="rtl" style="font-size: 10pt font-family: '2 Mitra' color: blue">نتیجه گیری:</span></b><span lang="FA" dir="rtl" style="font-size: 10pt font-family: '2 Mitra'"> با شناخته شدن فاکتور آزواسپرمیک یا </span><span style="font-size: 10pt font-family: 'Times New Roman', serif">AZF</span><span dir="rtl"></span><span lang="FA" dir="rtl" style="font-size: 10pt font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span> در کروموزوم </span><span style="font-size: 10pt font-family: 'Times New Roman', serif">Y</span><span dir="rtl"></span><span lang="FA" dir="rtl" style="font-size: 10pt font-family: '2 Mitra'"><span dir="rtl"></span> انسان، مشخص گردید که این ناحیه ژن های متعددی را در خود جای داده است. جهش یا حذف هر یک از این ژن ها، آسیب زیادی را روی فرایند اسپرماتوژنزیس و توانایی باروری در اسپرم انسان اعمال می کند.</span> <p class="MsoNormal" style="text-align: left line-height: 16pt direction: ltr unicode-bidi: embed"><b><span style="color: blue">BACKGROUND AND OBJECTIVE:</span></b>Chromosomal or mitochondrial DNA abnormalities are the main causes of male infertility. So far, a lot of genes are identified on X and Y chromosomes that control the spermatogenesis process in a special order. Y chromosome genes have an important role in sex determination and male reproduction process, and so any mutation or disruption on the Y chromosome genes effects on male fertility. In this study, several kinds of genetic disorders and new area of gene and mutation damaging on the Y chromosome was investigated. <o:p /></p> <p class="MsoNormal" style="text-align: left line-height: 16pt direction: ltr unicode-bidi: embed"><b><span style="color: blue">METHODS:</span></b>In this review article the genetic abnormalities induced by molecular mutations on Y chromosome was investigated.Papers pertaining to gene polymorphisms, abnormal spermatogenesis, genetic evaluation andandrogen receptor genes were used.Microdeletions, chromosomal abnormalities, molecular genetics, environmental conditions were also studied.<o:p /></p> <p class="MsoNormal" style="text-align: left line-height: 16pt direction: ltr unicode-bidi: embed"><b><span style="color: blue">FINDINGS:</span></b>Among 2000 genes involved in spermatogenesis, only 30 genes are located on Y chromosome. Environmental condition, hormonal and immune disorders, antioxidants, genetic factors and elements deficiency are effective in male infertility. Y chromosome abnormalities usually associated with the removal of some factors. Genes on Y chromosome usually have an important role in spermatogenesis and testes development.<o:p /></p> <p class="MsoNormal" style="text-align: left line-height: 16pt direction: ltr unicode-bidi: embed">Chromosomal translocation and loss of genetic material cause infertility. Microscopic deletion is usually transmitted to sons and their infertility cannot be solved even using the ICSI technique. Effect of genes polymorphism on male fertility is associated with a decrease in sperm count.<span style="color: red"><o:p /></span></p> <p class="MsoNormal" style="text-align: left line-height: 16pt direction: ltr unicode-bidi: embed"><b><span style="color: blue">CONCLUSION:</span></b>Azoospermic factor region on human Y chromosome contains a lot of genes which any mutation or deletion in these genes lead to impaired spermatogenesis and low sperm fertilization.<o:p /></p> واژه های کلیدی: ناباروری, اسپرم, ژن, کروموزوم Y, فاکتور با عامل آزوسپرمیک. KEY WORDS: Infertility, Sperm, Genes, Y Chromosome, Azoospermic Factor (AZF). 51 63 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1050-7&slc_lang=fa&sid=1 Eisa Tahmasbpour-Marzooni عیسی طهماسب پور مرزونی 10031947532846007238 10031947532846007238 No seyed gholamali Jorsaraei سیدغلامعلی جورسرایی alijorsara@yahoo.com 10031947532846007239 10031947532846007239 Yes