fa گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی بیوشیمی Biochemical تحلیلی Research سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می‌شود، یک بیمار با یافته‌های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود Schad با علائم درگیری قلبی معرفی می گردد. <br>گزارش مورد: بیمار پسر 15 ساله‌ای است که به علت دیسترس تنفسی و کاهش سطح هوشیای در بخش ICU اطفال بستری شد. بیمار سابقه استفراغ متناوب و خستگی زودرس به هنگام فعالیت معمول را از حدود 2 سال قبل داشته است. از نظر رشد و تکامل تا به حال در حد نرمال بوده است. در آزمایشات بعمل آمده اسیدوز متابولیک شدید داشت و در اکوکاردیوگرافی نیز کاردیومیوپاتی اتساعی در زمینه کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک قبلی با کسر تخلیه 30-25% و اختلال عملکرد شدید هر دو بطن گزاش شد. در روز دوم بستری، به دلیل برادی کاردی و بدتر شدن سطح هوشیاری، لوله گذاری تراشه گردید و در روز سوم به دلیل ایست قلبی تنفسی فوت شد. در نهایت با توجه به بالا بودن سطح 3-Hydroxy Butyryl Carnitine یا (C4-OH) تشخیص بیماری متابولیک از نوع SCHAD داده شد. <br>نتیجه گیری: علائم مربوط به نقص SCHAD می‌تواند بصورت تاخیری و حتی در کودک با رشد و تکامل نرمال ظاهر شود و بدلیل شناخت کم علایم آن از جمله درگیری قلبی، تاخیر در تشخیص بیماری می‌تواند تهدید کننده حیات باشد.<br> BACKGROUND AND OBJECTIVE: Short-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrgenase deficiency may be presented in years after birth and sometimes lead to patients mortality. According to importance of nonspecific symptoms of disease and early progression that due to patients life-threatening we decided to report clinical and biochemical manifestation of patient with SCHAD deficiency and with symptom of cardiac involvement. <br>CASE: A 15 year old child with respiratory distress and loss of consciousness was admitted to the PICU. Patients had a history of intermittent vomiting and early fatigue during normal activity from 2 years ago. The development had been normal until now. Lab data revealed severe metabolic acidosis and in echocardiography hypertrophic cardiomyopathy, due to previous dilated cardiomyopathy with EF: 25-30% and severe dysfunction of both ventricles were reported. The patient was intubated on the second day of admission due to bradycardia and deteriorating the level of consciousness and he died on the third day of admission due to cardiopulmonary arrest. Finally, according to the high levels of 3-Hydroxy Butyryl Carnitine or (C4-OH) metabolic disease (SCHAD) was diagnosed.<br>CONCLUSION: Symptoms of metabolic disease can be seen with dilatory in infant with normal development. Because of the low recognition of symptoms particularly cardiac involvement, delay in diagnosis can be life threatening.<br> SCHAD, بیماری متابولیک, هیپو گلیسمی, کاردیو مگالی. SCHAD, Metabolic disease, Hypoglycemia, Cardiomegaly. 115 119 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-894&slc_lang=fa&sid=1 M Mohammadi محسن محمدی MD 10031947532846004851 10031947532846004851 Yes M Alijanpour ، مرتضی علیجانپور MD 10031947532846004852 10031947532846004852 No E . Khodabakhsh المیرا خدابخش MD ، 10031947532846004853 10031947532846004853 No M معصومه رضاپور MD 10031947532846004854 10031947532846004854 No