fa گزارش مورد نادری از سندرم 49XXXXY بیوشیمی Biochemical تحلیلی Research سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49XXXXY می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله بسیار مهمی می باشد و با تشخیص به موقع می توان رشد و تکامل را بهبود بخشید و درمان آنومالی های همراه را انجام داد.<br>گزارش موارد: شیرخوار 11 ماهه ای معرفی می شود که ابتدا به علت مشکلات قلبی تحت نظر متخصص قلب کودکان بوده و با توجه به اختلال رشد و چهره خاص و ابهام دستگاه تناسلی به درمانگاه غدد ارجاع داده شد. بیمار سابقه یک بار بستری در سن 10 ماهگی به علت پنومونی در PICU را داشته که بعد از درمانهای لازم بهبود یافت. بعد از معاینات بالینی کامل، بررسی های هورمونی و کاریوتیپ از بیمار، پس از 2 ماه، سندرم کلاین فلتر از واریانت 49XXXXY تشخیص داده شد. بیمار تحت ارکیدوپکسی قرار گرفت و آمپول تستوسترون نیز تجویز شد. در پیگیری های بعدی با کودک در سن 18 ماهگی قادر به نشستن بود.<br>نتیجه گیری: در بیمارانی که با ابهام تناسلی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات تکاملی و آنومالی های صورت مراجعه می کنند باید سندرم 49XXXXY و سایر سندرم های نظیر آن مد نظر قرار گیرند و همزمان از نظر مشکلات قلبی، ابهام تناسلی و رشد و تکامل اقدامات مربوطه صورت گیرد.A Rare Case with 49,XXXXY Syndrome BACKGROUND AND OBJECTIVE: Chromosomal abnormalities are one of the causes of sexual ambiguity and in male genders the most common causes of genital ambiguity in chromosomal abnormalities’ category is Klinefelter syndrome and its rare 49,XXXXY syndrome variant. The main findings in these patients are facial and skeletal malformations, congenital heart defects, hypogonadism, and mental retardation. Determination of infant gender with sexual ambiguity at the time is very important and with timely diagnosis we can improve growth and development and treat associated anomalies.<br>CASE: We report an 11 month old infant that initially was managed by pediatric cardiologist for congenital heart disease and referred to endocrinology clinic due to failure to thrive, facial malformations and ambiguous genitalia. The patient had a history of hospitalization for pneumonia in the PICU at the age of 10 months and improved after the treatment. After clinical examination, hormonal studies and karyotype, Klinefelter syndrome and its 49,XXXXY syndrome variant was diagnosed after 2 months. Then testosterone ampule was injected and orchiopexy surgery was performed. In follow-up, the patient was able to sit at the age of 18 months. <br>CONCLUSION: In patients referred with ambiguous genitalia, mental retardation, facial anomalies and developmental disorders, 49,XXXXY syndrome and other similar syndromes must be considered and simultaneously they should be managed for cardiac problems, genital ambiguity, growth and development. سندرم کلاین فلتر, سندرم 49XXXXY, کاریوتایپ Klinefelter syndrome, 49,XXXXY syndrome, Karyotype 102 106 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-831&slc_lang=fa&sid=1 M Alijanpour, مرتضی علیجانپور، 10031947532846004566 10031947532846004566 Yes A Hadipoor عباس هادی پور، 10031947532846004567 10031947532846004567 No M Taghavi مهدی تقوی 10031947532846004568 10031947532846004568 No