fa بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا- گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا بیوشیمی Biochemical تحلیلی Research سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا انجام شد. <br>مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 30 بیمار کم خون (14 زن و 16 مرد) با اندکس های هماتولوژیک (MCV<80fl و MCH<27pg و Hb A₂ متغیر و Hb F افزایش یافته) که فاقد جهش های شایع ژن بتا گلوبین بودند، انجام شد. نمونه ها با روش مولکولیGap-PCR برای 3 حذف شایع ژن بتا گلوبین شامل دلتا و بتا تالاسمی سیسیلی، وارونگی- حذف شدگی آسیایی هندی و هموگلوبین لپور بررسی شدند. <br>یافته ها: حذف های سیسیلی، آسیایی- هندی و هموگلوبین لپور هر کدام به ترتیب در 6 نفر (20%)، 6 نفر (20%) و 1 نفر (33/3%) بیماران وجود داشت و در 17 مورد جهش ناشناخته باقی ماند. <br>نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که انواع حذف در خوشه ژنی بتا گلوبین در این منطقه وجود دارد. بنابراین با غربالگری قبل از ازدواج و تشخیص پیش از تولد <br>می توان موجب افزایش کارایی برنامه پیشگیری تالاسمی ماژور شد. BACKGROUND AND OBJECTIVE: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) and δβ-thalassemia are heterogeneous disorders characterized by elevated levels of fetal hemoglobin (Hb F). Deletional mutations are responsible for the disease and are not recognized by routine hematological tests. The aim of this study was to perform a molecular characterization of beta globin gene cluster deletions in anemic patients referred to the genetic laboratory of Amirkola children hospital.<br>METHODS: In this cross sectional study, thirty patients (14 females and 16 males) with mild microcytic hypochromic anemia with hematologic index (MCV<80 fl, MCH<27 pg, variable HbA₂ and high level of Hb F) were tested for the 3 common delta beta deletional mutations: Sicilian δβ-thalassemia, Asian-lndian inversion-deletion γδβ-thalssemia and hemoglobin Lepore using Gap-PCR technique. <br>FINDINGS: Sicilian, Asian-lndian γδβ-thalssemia deletions as well as the Hb Lepore were found respectively in 6 (20%), 6 (20%) and 1 (3.33%) patients and 17 cases remained uncharacterized.<br>CONCLUSION: Regarding the presence of different forms of deletion in beta globin gene cluster in this region, molecular characterization of these mutations is important in at risk couples presenting microcytic anemia and should be considered in premarital screening and prenatal diagnosis centers for a more efficient thalassemia major prevention program. دلتا- بتا تالاسمی, هموگلوبین لپور, واکنش زنجیره ای پلیمراز Delta beta thalassemia, PCR, Hemoglobin Lepore 13 18 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-780&slc_lang=fa&sid=1 MR Ahmadi Fard محمدرضا احمدی فرد 10031947532846004313 10031947532846004313 Yes H Akhavan Niaki هاله اخوان نیاکی، 10031947532846004314 10031947532846004314 No H Mahmoodi Nesheli حسن محمودی نشلی، 10031947532846004315 10031947532846004315 No A Banihashemi علی بنی هاشمی، 10031947532846004316 10031947532846004316 No M Azizi ،ماندانا عزیزی، 10031947532846004317 10031947532846004317 No N Mousavi نرگس موسوی، 10031947532846004318 10031947532846004318 No R Pourbagher رقیه پورباقر، 10031947532846004319 10031947532846004319 No R Yousefi Kamangari رضا یوسفی کمانگری 10031947532846004320 10031947532846004320 No