fa گزارش یک مورد استئوپتروزیس بدخیم نوزادی بیوشیمی Biochemical تحلیلی Research سابقه و هدف: استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی یک بیماری نادر و کشنده متابولیک استخوانی مادرزادی است که بعلت نارسایی یا نقص عملکرد استئوکلاستها بوجود <br>می آید. اکثر بیماران در سال اول زندگی بدنبال آنمی، خونریزی و عفونت می میرند. هدف از گزارش این مورد ابتلا یک شیرخوار به استئوپروزیس بدخیم می باشد که با شناسایی صحیح تابلوی بالینی این بیماری، تشخیص سریع و درمان به موقع، با حال عمومی خوب ترخیص گردید.<br>گزارش مورد: بیمار شیرخوار دختر دو ماهه ای است که با علائم بالینی بصورت عقب ماندگی رشد، اتساع شدید شکمی و پتشی و پورپورا، مراجعه کرد. در معاینه و آزمایشات کلینیکی و پاراکلینیکی استئوپروزیس تایید شد. درمان بصورت حمایتی و با ترانسفوزیون خون، اصلاح پلاکت و کنترل عفونتها انجام و بیمار با وضع عمومی مناسب ترخیص گردید. <br>نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که با تشخیص به موقع و درمان های حمایتی مناسب می توان از مرگ و میر نوزادان جلوگیری کرد. BACKGROUND AND OBJECTIVE: Infantile osteopetrosis is a rare genetic fetal and metabolic congenital osteo- disorder. It results from dysfunction or lack of osteoclasts. Most of patients die from anemia, bleeding and infection. The present article is a case report of malignant infantile osteopetrosis that occurred first time in Bojnord, Iran. The aim of this report is to clarify clinical manifestation of osteopetrosis, and can be helpful to diagnosis rapidly and manage sufficiently in future.<br>CASE: A 2-month female baby with infantile osteopetrosis was referred with growth retardation, severe abdominal distention, petitia and purport. Osteopetrosis was confirmed with clinical and paraclinical examinations. She was treated with blood and PLT transfusion and discharged in good general condition.<br>CONCLUSION: The results of this study showed that early detection and interventions can decrease mortality and morbidity in infantile osteopetrosis. استئوپتروزیس بدخیم، نوزادی، گزارش مورد Malignant infantile osteopetrosis, Case report 78 82 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-3-755&slc_lang=fa&sid=1 Khorashadizadeh F, Bayani Gh, Soltani Z فاطمه خراشادی زاده، قاسم بیانی، زهرا سلطانی 1003194753284600755 1003194753284600755 No