Journal of Babol University of Medical Sciences
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل
J Babol Univ Med Sci
Medical Sciences
http://jbums.org
1
admin
1561-4107
2251-7170
10.22088/jbums
fa
jalali
1388
1
1
gregorian
2009
4
1
11
1
online
1
fulltext
fa
گزارش یک مورد نوزاد مبتلا به کوندرودیسپلازی منقوط ریزوملیک با تترالوژی فالوت
A Case of Rhizomelic Chondrodysplasia Panctata with Congenital Heart Disease
بیوشیمی
Biochemical
تحلیلی
Research
سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (RCDP)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومالی کلیوی همراه است، معرفی می شود.<br>گزارش مورد: بیمار نوزاد پسر 16 روزه ای است که با دیسترس تنفسی و سیانوز در بخش مراقبت ویژه نوزادان بستری شد. نوزاد از بدو تولد تا زمان مراجعه در بخش مراقبت ویژه بیمارستان دیگری بعلت دیسترس تنفسی بستری بود. در مراقبت های دوران بارداری مادر نیز آنومالی شدید قلبی جنین در سونوگرافی گزارش شده بود. در بررسی های بعمل آمده از نوزاد آنومالیهای قلبی، کلیوی، آنوس نابجا و هیپوپلازی پل بینی مشاهده شد و فاقد کاتاراکت بود. با توجه به علائم تشخیصی، سندرم کوندور دیسپلاژی منقوط گذاشته شد. نوزاد تحت ونتیلاسیون مکانیکی و درمان نارسایی کلیوی قرار گرفت اما بدلیل عفونت نوزادی فوت نمود. <br>نتیجه گیری: با توجه به مورد گزارش شده لازم است در نوزادانیکه تشخیص سندرم کوندرودیسپلاژی منقوط از نوع آتوزومال مغلوب در آنها مسجل گردید. بررسیهای لازم از نظر مشکلات قلبی و کلیوی نیز بعمل آید تا اقدامات درمانی به موقع شروع گردد.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Chondrodysplasia punctata (CPD) describes a diverse group of bony dysplasias, all of which share in common punctate calcification of cartilage. Symptoms include shortening of limbs, cataracts, dry and scaly skin and congenital heart diseases. In autosomal recessive form, renal and cardiac anomalies are rare. In this report, a rare case of rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) with congenital heart disease (TOF) and renal anomalies was presented.<br>CASE: Patient is a 16-day old male infant admitted to NICU with respiratory distress and cyanosis. He was with congenital heart disease, nose bridge hypoplasia, renal anomaly, anus malposition with no cataract. The diagnosis of chondrodysplasia punctata was based on symptoms. The infant underwent mechanical ventilation and renal failure treatment but died due to neonatal sepsis.<br>CONCLUSION: According to reported cases, in patients with RCDP evaluations for congenital heart and renal anomalies should be considered.
کوندرودیسپلازی منقوط, آنومالی قلبی, آنومالی کلیوی, مقعد نابجا, آتوزومال مغلوب
Chondrodysplasia punctata, Cardiac anomaly, Renal anomaly, Anus malposition, Autosomal Recessive
72
76
http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-568&slc_lang=fa&sid=1
M
Kazemian,
محمد
کاظمیان
10031947532846003423
10031947532846003423
Yes
MH
Fakhraee
سیدحسین
فخرایی
10031947532846003424
10031947532846003424
No
L
Borjian
لیلا
برجیان،
10031947532846003425
10031947532846003425
No
M
Hassas Yeganeh
مهرنوش
حساس یگانه
10031947532846003426
10031947532846003426
No