Journal of Babol University of Medical Sciences
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل
J Babol Univ Med Sci
Medical Sciences
http://jbums.org
1
admin
1561-4107
2251-7170
10.22088/jbums
fa
jalali
1385
5
1
gregorian
2006
8
1
8
4
online
1
fulltext
fa
بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک
PHENOTYPIC STUDY AND MOLECULA ANALYSIS OF VON WILLEBRAND TYPE 1 PATIENTS
بیوشیمی
Biochemical
تحلیلی
Research
سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.<br>مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (DNA،(VWD استخراج و بکمک63 PCR ژن فون ویلیبرانت تکثیر گردید. سپس قطعات PCR به کمک غربالگری CSGE، آنالیز و نهایتا قطعات PCR دارای باند های اضافه با روش Sequencing DNA تعیین توالی گردیدند.<br>یافته ها: در 23 فرد مبتلا در شش خانواده، میانگین آنتی ژن فون ویلیبرانت برابر با 18/35 و میانگین فعالیت فون ویلیبرانت برابر با 4/31 واحد/ دسی لیتر بدست آمده است. موتاسیون در 4 خانواده از شش خانواده مورد شناسائی قرار گرفت. جهش آرژنین 1205 به هیستیدین در دو خانواده و دو جهش جدید که قبلا گزارش نشده بود شامل اسید آمینه گلایسین شماره 19 به آرژنین (R 19G) در اگزون شماره 2 و موتاسیون نوکلئوتید شماره2821 گوانین به آدنین (A<G) در محل برش اگزون- اینترون 21 به ترتیب در دو خانواده دیگر در این مطالعه یافته شده و در دو خانواده دیگر هیچگونه جهشی بافت نشد.<br>نتیجه گیری: یافته های این تحقیق نشان داد که جهش های متفاوتی در خانواده های مختلف، عامل ایجاد این بیماری می باشند.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Von willebrand disease (VWD) is the most common bleeding disorder caused by von willbrand factor (VWF) deficiency and autosomal dominance inheritance pattern. It is divided into three types, one and three (quantitative) and type 2 (qualitative). Type one is known with mild bleeding symptoms in comparison with type 3. The aim of this study was to determine the mutations responsible for the type one VWD.<br>METHODS: DNA was extracted from affected members of the family with type 1 VWD and the von willebrand gene was amplified using 63 different PCR. Then PCR fragments were analyzed using CSGE gel electrophoresis, and the fragments with the extra bands were analyzed using DNA sequencing.<br>FINDINGS: The average of von willebrand antigen and VWF activity were found 35.18 and 31.4 unit/deciliter in 23 patients from 6 families, respectively. Mutations were found in 4 families from 6. Argenine 1205 to histidine in 2 families and two new mutations including glysine 19 to arginine in exon 2 and a nucleotide change 2821 guanine to adenine (G>A) in intron 21 splice site in two other families. No mutation was found in two other families.<br>CONCLUSION: This study showed that different kind of mutations causing von willebrand disease in different families.
بیماری فون ویلیبرانت, تعیین جهش, بررسی مولکولی
Von willebrand disease, Mutation detection, Molecular analysis
81
89
http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-423&slc_lang=fa&sid=1
SMB
Hashemi Soteh
سیدمحمدباقر
هاشمی سوته،
10031947532846002896
10031947532846002896
Yes
N
Rezaei
نوراله
رضائی،
10031947532846002897
10031947532846002897
No
A
Goodeve
آن
گودیو
10031947532846002898
10031947532846002898
No