fa گزارش یک مورد پولیپوز آدنوماتوی فامیلیال کولون بیوشیمی Biochemical تحلیلی Research سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتو فامیلیال (FAP) یک بیماری اتوزومال غالب است که به علت جهش موتاسیون ژن APC بوجود می آید و در بسیاری از موارد علاوه بر کولون می تواند معده و دوازدهه را نیز مبتلا نماید. چون احتمال بدخیمی در این بیماری بالا می باشد تشخیص زودرس و درمان بموقع آن می تواند از ایجاد کانسر کولون جلوگیری نماید. گزارش مورد: مرد 55 ساله ای به علت خونریزی از رکتوم و درد ناحیه آنال از حدود 6 هفته قبل، مراجعه و تحت معاینه آندوسکوپی قرار گرفت که توده رکتال مشاهده گردید. در بررسی پاتولوژی آدنوکارسینومای رکتوم گزارش شد. سپس باریم انما و کولونوسکوپی توتال انجام شد. علاوه بر توده رکتوم در سرتاسر کولون پولیپوز متعدد وجود داشت. بیمار با تشخیص پولیپوز آدنوماتو فامیلیال تحت عمل جراحی پروکتوکولکتومی توتال+ایلئوستومی دائم قرار گرفت. در یکی از پولیپ های بدون پایه که کمتر از 2.5cm قطر داشت نیز تغییرات بدخیمی گزارش گردید. تمام فرزندان بیمار تحت بررسی کولونوسکوپی قرار گرفتند. 4 فرزند وی دچار پولیپوز منتشر کولون بودند. نتیجه گیری: با این که FAP درصد کمی از کانسرهای کولون را تشکیل می دهد ولی تشخیص بموقع آن و بخصوص بیماریابی در افراد خانواده فرد مبتلا می تواند از پیشرفت بیماری جلوگیری نماید. Background and Objective: Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant disease that caused by mutation of the APC gene and in addition to colon, it can involve stomach and duodenum. Since, the risk of malignancy in FAP is high, early diagnosis and treatment can prevent colorectal cancer. Case: The patient was a 55-year-old man who referred for rectal bleeding and proctalgia from 6 weeks ago. He was examined with anoscope, and rectal mass was observed. In pathological study, rectal adenocarcinoma was reported. B.Enema and total coloscopy were performed for patient and multiple polyps in colorectal were seen. For patient with FAP, total proctocolectomy and permanent ileostomy were performed. There were malignant changes in one sessile polyps with >2.5cm diameter. In colonoscopic examination of patient’s family, 4 of 6 children were with FAP. Conclusion: Although, only 0.5% of all colorectal cancers caused by FAP but early diagnosis and screening in patient’s family can prevent the progress of disease and malignancy. بدخیمی, پولیپوز فامیلیال, کولون Malignancy, Familial adenomatous polyposis, Colon 63 66 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-200&slc_lang=fa&sid=1 A Gholizadeh Pasha عبدالرحیم قلی زاده پاشا 10031947532846002119 10031947532846002119 Yes SH Savad Koohi شهریار سوادکوهی 10031947532846002120 10031947532846002120 No E Shafigh انسیه شفیق 10031947532846002121 10031947532846002121 No