fa گزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده بیوشیمی Biochemical تحلیلی Research سابقه و هدف: استئوپتروز (Osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت نمود. از برادر بیمار اول، بعد از تولد با توجه به سابقه خانوادگی رادیوگرافی استخوانی گرفته شد و با مشاهده افزایش تراکم استخوانی، تشخیص استئوپتروز داده شد. در پیگیری بیمار دوم تا 3 سالگی هیچگونه علائم بالینی و آزمایشگاهی مثبتی یافت نشد. در پدر بیماران با توجه به سابقه خانوادگی، رادیوگرافی استخوانی انجام و تشخیص آلبرزشونبرگ داده شد. نتیجه گیری: در هر شیرخواری که در رادیوگرافی افزایش تراکم ژنرالیزه مشاهده شود باید به فکر بیماری استئوپتروز بوده، معاینات و بررسی های تکمیلی را انجام داد. Background and Objective: Osteopetrosis is a rare congenital bone disease, characterized by generalized increase in skeletal density. It has been recognized several types of osteopetrosis with varying severity. Cases: In this survey, three cases with osteopetrosis in a family are reported. Case 1 was a 2-month-old girl with anemia, hepatosplenomegaly, blindness, and generalized increase density of bones who was admitted in hospital with diagnosis of osteopetrosis congenital. She died at 11 months old due to septicemia. Case 2 was the brother of the case 1 who was diagnosed as osteopetrosis after birth according to increased bone density, which was shown on his bone survey. During three year follow up of the patient, there was no clinical or lab findings. Father of the patients had history of recurrent bone fracture with good healing. Radiography of his vertebral column showed increase density of bones. The diagnosis was done as osteopetrosis Tarda or Albers Schonberg disease. Conclusion: It was suggested that whenever radiography of the patient shows increase density of bone, one of the diagnosis could be osteopetrosis and it needs more investigation in the family. استئوپتروز, افزایش دانسیته استخوانی, آلبرز شونبرگ Osteopetrosis, Increased bone density, Albers Schonberg 60 63 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-235&slc_lang=fa&sid=1 N Nakhjavani نعیمه نخجوانی، 10031947532846002246 10031947532846002246 Yes