[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 19، شماره 6 - ( 3-1396 ) ::
جلد 19 شماره 6 صفحات 42-49 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی مولکولی و آنالیز بیوانفورماتیکی دو جهش شایع ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز(PAH) با روش HRM
ملیکا امیر، مجتبی عمادی بایگی *، صادق ولیان، پروانه نیک پور، فاطمه آخوندی
استادیار دانشگاه شهرکرد ، emadi-m@sci.sku.ac.ir
چکیده:   (1042 مشاهده)

سابقه و هدف: بیماری فنیل­کتونوری شایع­ترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهش­های شایع ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L می­باشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد.

مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-شاهدی 20 نمونه DNA شامل یک نمونه حاوی جهش IVS10-11G>A و یک نمونه حاوی جهش P281L و 18 نمونه کنترل فاقد بیماری PKU که از خون محیطی استخراج شده و از مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان جمع­آوری شدند با روش HRM در دستگاه Real time PCR تعیین ژنوتیپ گردیدند. جهت تایید جهش ها، نمونه­های جهش یافته با روش توالی­یابی تعیین ژنوتیپ شدند. مطالعه بیوانفورماتیکی برای تعیین اثرات ساختاری و عملکردی جهش P281L بر پروتئین PAH استفاده شد.

یافته­ ها: روش HRM جهش­های IVS10-11G>A و P281L را با اختصاصیت و حساسیت 100% شناسایی کرد و نمونه­های جهش یافته و کنترل در نمودارهای طبیعی­سازی و تمایز به راحتی از هم قابل تفکیک و تمایز بودند. مطالعات بیوانفورماتیکی اثرات ناپایداری و بیماری­زا بودن پروتئین PAH حاوی جهش P281L را نشان دادند.

نتیجه­ گیری: نتایج مطالعه نشان داد که روش HRM روشی ساده و سریع است و با اختصاصیت و حساسیت 100% توانست دو جهش IVS10-11G>A و P281L را شناسایی کند. 

واژه‌های کلیدی: فنیل‌کتونوری، حساسیت، اختصاصیت، تعیین ژنوتیپ
متن کامل [PDF 509 kb]   (223 دریافت)    
نوع مطالعه: مورد-شاهدی | موضوع مقاله: ژنتیک، بیولوژی سلولی و مولکولی
دریافت: ۱۳۹۵/۱۰/۱۲ | پذیرش: ۱۳۹۶/۳/۲ | انتشار: ۱۳۹۶/۳/۲۰
* نشانی نویسنده مسئول: دانشگاه شهرکرد-دانشکده علوم-گروه ژنتیک
ارسال پیام به نویسنده مسئول



DOI: 10.22088/jbums.19.6.6


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Amir M, Emadi-Baygi M, Vallian S, Nikpour P, Akhondi F. Molecular assessment and bioinformatic analysis of two common mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by HRM. JBUMS. 2017; 19 (6) :42-49
URL: http://jbums.org/article-1-6549-fa.html
امیر ملیکا، عمادی بایگی مجتبی، ولیان صادق، نیک پور پروانه، آخوندی فاطمه. بررسی مولکولی و آنالیز بیوانفورماتیکی دو جهش شایع ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز(PAH) با روش HRM. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. 1396; 19 (6) :42-49

URL: http://jbums.org/article-1-6549-fa.html

دوره 19، شماره 6 - ( 3-1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل Journal of Babol University of Medical Sciences

The Journal of Babol University of Medical Sciences is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Persian site map - English site map - Created in 0.053 seconds with 806 queries by yektaweb 3531